Autoimmunt polyendokrint syndrom, type 2 (APS-2)

Hva er autoimmunt polyendokrint syndrom?

Kroppens hormonsystem består av mange hormonkjertler som produserer kroppens ulike hormoner. Produksjon og utskillelse av hormon fra de enkelte kjertlene er under kontroll av overordnede hormoner som dannes i hjernen (i hypothalamus og hypofysen).

Ved autoimmunt polyendokrint syndrom type 2 (APS-2) foreligger oftest sviktende funksjon av binyrene (Addisons sykdom) i kombinasjon med sykdom i skjoldkjertelen og/eller type 1 diabetes (feil i bukspyttkjertelen). Felles for sykdommene er at de er såkalt autoimmune. Av en eller annen grunn danner kroppen antistoffer mot eget vev. Antistoffene angriper kjertelvevet og reduserer kjertlenes funksjon. I omtrent halvparten av tilfellene med APS-2 er binyrebarksvikt den første hormonsykdommen som inntrer. Tidlig diagnose kan bidra til å unngå sykdomsplager og i verste fall død. 

Forekomsten av APS-2 er beregnet til å være 1,4-2,0 per 100.000 i følge amerikanske beregninger, tallene er muligens høyere i Norge. Tilstanden kan forekomme i alle aldre, men den debuterer vanligst i 30-40 årsalderen. Kvinner rammes tre ganger oftere enn menn. 

Årsaker

Kombinasjonen av autoimmun binyresvikt og andre autoimmune endokrine forstyrrelser betegnes som polyendokrine autoimmune syndromer av type 1 og 2. Type I er en svært sjelden arvelig sykdom, mens type 2 er langt hyppigere og er den tilstanden som omtales i denne artikkelen.

Om lag halvparten av pasientene med APS-2 har slektninger med autoimmune sykdommer. Årsaken er en arvelig genfeil. Men i mange tilfeller finner man ingen arvelig sammenheng, og årsaken er da ukjent.

Symptomer

Symptomer på binyrebarksvikt er uspesifikke og felles med mange andre tilstander, og de kan variere i de tidlige stadier av sykdommen. Trøtthet er vanlig, med tiden kan trøttheten tilta og føre til kronisk utmattelse. Vekttap, dårlig matlyst, muskel- og magesmerter er også typisk. Ledsagende endringer som økt pigmentering av hud, særlig i hudfoldene eller på slimhinnen i munnhulen kan også forekomme. 

Diagnostikk

Hormonprøver vil kunne vise nedsatt funksjon i binyrene og de andre kjertlene som måtte være rammet. Lavt blodtrykk, lavt blodsukker og lave natriumverdier er vanlig. Tester på funksjonen til binyrene (kortisol), skjoldkjertelen (tyroksin og TSH) og bukspyttkjertelen (blodsukker) tas. 

Behandling

Målet med behandlingen er å korrigere hormonsvikten og unngå den livstruende tilstanden Addison krise, der binyrefunksjonen er bortimot fraværende.

Hormonbehandlingen er den samme enten hver av de autoimmune sykdommene forekommer alene (binyrebarksvikt, hypotyreose eller type 1-diabetes) eller sammen med de andre sykdommene. Hormonbehandlingen består i tilførsel av ekstra hormon i tablett- eller sprøyteform - kortison, tyroksin og insulin.

Prognose

Prognosen er god dersom tilstanden blir korrekt behandlet. Som nevnt er Addison krise en akuttsituasjon som må unngås. Du må kjenne til tilstanden og vite at kroppen trenger ekstra kortisontilførsel i stressituasjoner og under infeksjoner.