Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Porfyri

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Vil du vite mer

Solforbrenning og lysømfindtlige hudlidelser

NHI.no

Porfyriene er en gruppe sjeldne, i all hovedsak arvelige sykdommer, der kroppens nivå av porfyrinforstadier eller porfyriner er for høyt. Porfyriner er forstadier av heme, som inngår i hemoglobin i de røde blodlegemene og som også er viktig for leverens omsetning av legemidler. Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i syntesen av heme ikke fungerer slik det skal, kan dette resultere i en porfyrisykdom. Man kan imidlertid også ha arvet en slik feil i hemesyntesen uten at man noensinne får symptomer.

Ledd i dannelsen av heme

Hva er porfyri?

høye nivå av porfyriner kan gi ulike sykdommer, før eksempel gir PCT symptomer fra huden, særlig i form av sår og blemmer på lyseksponert hud. Andre porfyrisykdommer gir først og fremst akutte anfall med symptomer som magesmerter, svakhet i armer og bein eller psykiske symptomer. Du kan lese mer om de spesifikke symptomene ved de ulike variantene av porfyrisykdommer på hjemmesidene til 

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, NAPOS

. NAPOS bistår helsepersonell og personer rammet av porfyri over hele Norge, men selve enheten er lokalisert ved Haukeland universitetssykehus i Bergen.

Ulike porfyrisykdommer

Porfyri kan være en vanskelig tilstand for legen å kjenne igjen. Dette skyldes både at lignende symptomer kan opptre ved mange andre tilstander, og at porfyriene er sjeldne tilstander som de fleste leger har lite erfaring med. Dersom du har slektninger med kjent porfyri, er det svært viktig at du opplyser legen din om dette. Har man mistanke om at det kan være porfyri, kan diagnosen stilles ved å undersøke blodprøver, urinprøver og avføringsprøver. Prøvene vil kunne fortelle hvilken form for porfyri du eventuelt har. Det er også mulig å få tatt en gentest som kan si noe om sannsynlighet for å utvikle sykdom dersom du har noen med porfyri i familien. NAPOS tilbyr genetisk veiledning og testing av friske slektninger.

Diagnosen

De ulike porfyrisykdommene gir ulike symptomer, og råd og behandling vil derfor variere. Lenkene fører til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) sin omtale av de ulike porfyrisykdommene.

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria variegata (PV)

Hereditær koproporfyri (HCP)

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Porfyrisykdommer

Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=28854095[uid]

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. PMID: 28854095. 

--&gt; http://dx.doi.org/10.4045/tidsskr.13.0649

Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 

Aarsand AK, Boman H, Sandberg S. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: characterization and diagnostic strategies. Clin Chem 2009; 55: 795-803. 

Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. 

Informasjon

Artikler

Templates