Primær ciliær dyskinesi

Hva er primær ciliær dyskinesi?

Primær ciliær dyskinesi, PCD, er en arvelig sykdom hvor barnet blir født med flimmerhår som ikke fungerer normalt, eller som mangler. Luftveiene, det vil si nese, bihuler, svelg, bronkier og lunger, har alle et fint lag med flimmerhår på overflaten. Normale flimmerhår er hele tiden i aktivitet og bidrar til å skyve overflødig slim opp fra lungene, og ut mot åpningene fra nese og bihuler. Når flimmerhårene ikke fungerer, vil det slimet som produseres bli liggende i ro og samle seg opp. Dette fører til at det dannes slimpropper i luftrørene, og luftpassasjen hindres. Det samme skjer i nese og bihuler. Slim som ligger i ro, gir også gode vekstbetingelser for bakterier. Barna blir derfor plaget med gjentatte infeksjoner i luftveiene. 

Forekomst

PCD er sjelden. Det oppgis tall på fra 1 per 10.000 til 1 per 30.000 barn. Det vil si at det fødes ca. 2 til 6 barn hvert år med PCD i Norge. 

Årsaker

Sykdommen er arvelig. Det er funnet mer enn 30 forskjellige genfeil som kan føre til ulike grader av svekket funksjon av flimmerhår. For at barna skal få sykdommen, må de arve anlegget fra begge foreldrene - dette kalles recessiv arv. 

Flimmerhår er også viktig under fosterutviklingen. Når fosterets flimmerhår ikke fungerer, kan dette føre til at organutviklingen i fosterlivet forstyrres. Dette er årsaken til at en stor andel av barna med PCD blir født med hjertet, og eventuelt andre organ, på feil side i kroppen. Denne kombinasjonen av PCD + at hjertet ligger på høyre side i brysthulen, kalles Kartageners syndrom - oppkalt etter en sveitsisk lege som var den første som oppdaget denne sammenhengen. 

Symptomer og tegn

Barna blir født med svekket eller manglende funksjon av flimmerhår, og de er derfor plaget med økt slimdannelse i luftveiene allerede ved fødselen. De får hyppige lungebetennelser, hyppige bihulebetennelser, og på grunn av slimdannelse i nesen også hyppige ørebetennelser. Mange trenger oksygenbehandling allerede første leveuken. Gjentatte infeksjoner i bronkier og lunger fører ofte til skader på bronkiene slik at det etter noen år kan dannes utposninger (bronkiektasier) som inneholder slim, og lett kan fylles med puss.

Det å ha hjertet på feil side av kroppen gir ingen plager, dersom hjertet ellers er friskt. 

Diagnostikk

Luftveisplager er vanlig hos spedbarn, og det er ikke sjelden at det kan gå lang tid før diagnosen stilles. Dersom man oppdager at hjertet og eventuelt andre indre organer ligger på feil side, vil mistanken om PCD styrkes og diagnosen stilles tidligere. 

Påvisning av syke og feilfungerende flimmerhår krever avansert diagnostikk. Flimmerhårene kan bare studeres ved elektronmikroskopi og eventuelt videofilming av flimmerhårene. Slike analyser krever spesialutstyr og spesialkompetanse. Det samme gjelder tolkning av gentester. Diagnose-settingen gjøres derfor kun på noen få barneavdelinger i Norge. 

Behandling

Årsaken til sykdommen kan ikke fjernes. Behandlingen består derfor i å lindre plagene mest mulig. Dette gjøres ved at barna må være mye i aktivitet, fordi det hjelper på slimtransporten. Det brukes også mye saltvannsdråper i nesen, og inhalasjoner av saltvann i lungene, for å gjøre slimet så tyntflytende som mulig. Men på tross av dette oppstår hyppige infeksjoner. Barna med PCD trenger derfor svært hyppige kurer med antibiotika. I sjeldne tilfeller blir lungene så skadet at det er nødvendig med lungetransplantasjon. 

Forløp og prognose

Slimopphopningen fører ofte til redusert lungefunksjon og dårlig kondisjon. Stadige infeksjoner, og nesten kontinuerlig behov for behandling gjennon hele livet kan også gå mye utover livskvalitet. Men det er ikke noe som tyder på at pasientene med PCD lever kortere enn gjennomsnittet av befolkningen.