Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)

Hva er NMOSD?

Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) er en betennelsestilstand i synsnerven og i hjerne- eller ryggmarg. Betennelsen fører til at isolasjonslaget rundt nerveceller (myelin) gradvis ødelegges. Dette fører til sviktende funksjon av synsnerven, og ofte også av nerveceller i hjerne- og ryggmarg. Årsaken er ukjent. 

Forekomst

Tilstanden er sjelden. Det angis at det finnes ca. 1 person med denne lidelsen per 100.000 innbyggere - det vil si anslagsvis 50 personer i Norge. Sykdommen starter vanligvis i voksen alder - gjennomsnittsalder ved første symptom er knappe 40 år. Tilstanden forekommer ti ganger hyppigere blant kvinner enn menn.

Årsaker

Sykdommen er såkalt autoimmun - det vil si at kroppen danner antistoffer mot strukturer i egen kropp. I dette tilfellet er det antistoffer som binder seg til overflaten på enkelte nerveceller, og fører til en betennelse og feilfunksjon som gradvis ødelegger disse cellene. Årsaken til at noen danner slike antistoffer, er ukjent. 

Symptomer og tegn

De typiske symptomene er anfall eller episoder med akutt betennelse i synsnerven, i ryggmargen (akutt transvers myelitt) og hos noen også samtidig akutt betennelse i den delen av hjernen som kalles hjernestammen. Synsnervebetennelsen fører til at synet gradvis svekkes over timer til dager, man får svekket syn, tåkesyn, svekket fargesyn, og kan oppleve at deler av synsfeltet blir borte. Betennelsen i hjernestammen kan føre til smerter, prikninger i huden og svekkelse av kraften i armer og kropp forøvrig. Anfallene kan vare noen uker, og blir deretter gradvis bedre. Ofte har man likevel rester med noe synssvekkelse og eventuelt kraftsvekkelser etter et anfall. 

Hos de fleste vil det komme nye anfall, og hvert nye anfall kan føre til økende synssvekkelse og økende lammelser. 

Noen kan også oppleve episoder med uttalt søvnighet (narkolepsi) på dagtid. Barn kan ha krampeanfall.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av de typiske anfallene som beskrevet, og bekreftes ved påvisning av antistoffer i blodprøver (aquaporin-4 antistoffer, AQP4, påvises hos mer enn 70 prosent), og ved typiske MR-forandringer i hjernen eller ryggmargen.

Anfallene kan forveksles med anfallene som pasienter med multippel sklerose (MS) lider av. Men forandringene i hjernen er ulike, og behandlingen ved NMOSD er ulik behandlingen ved MS. 

Behandling

Under de akutte anfallene gis store doser kortison for å dempe og forkorte anfallene, for derved å begrense skadene. Etter et anfall brukes immundempende medisiner for å forebygge nye anfall. Behandlingen er effektiv og reduserer antall anfall og begrenser skadevirkningene, men sykdommen helbredes ikke. 

Forløp og prognose

Sykdommen er alvorlig, og de fleste (90 prosent) opplever gjentatte anfall. Dette fører ofte til varig svekket synsfunksjon, og mange får også lammelser og dårlig muskelkontroll. Det forskes mye på tilstanden, og det er håp om at nye immundempende medisiner kan forbedre behandlingsmulighetene.