49 XXXXY
Sist oppdatert:
20. mars 2019
Sammendrag
Definisjon:
Kromosomforstyrrelse, alvorligere variant av Klinefelters syndrom. Tilstanden er spontan, ikke arvelig
Forekomst:
Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler
Symptomer:
Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker). Manglende eller sterkt nedsatt fruktbarhet
Funn:
Typiske trekk er skjelettavvik (bøyde lillefingre, utoverbøyd albue, sammenvekst av de to bena i underarmen, feilstillinger i ryggen og hofteforandringer), hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt, medfødte hjertefeil, ganespalte, nyredysplasi, klumpfot, plattfot, epilepsi, skjeling og alvorlig nærsynthet, forstoppelse, mellomørebetennelse og lyskebrokk virker å være vanligere hos denne gruppen de første leveårene
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindrende behandling. Testosteronbehandling. Fysioterapi kan være til hjelp for en del, og det bør foretas en fysikalsk vurdering. Økt risiko for vaskulær sydom. Ekstra utfordringer knyttet til tenner og munnhule (Karies, tynn emalje, bittfeil, taurodontisme)
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen