Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Definisjon

• CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia - tidligere kalt adrenogenitalt syndrom) eller medfødt binyrebarksvikt
• Finnes i to former: klassisk- og ikke klassisk form
  
  • Denne formen kan gi hyperandrogenisme hos voksne kvinner, den er  vanligere og mindre alvorlig¹
• Ved CAH er binyrebarken lite funksjonell som følge av en enzymsvikt
  • 95% av de med CAH i Norge har 21-hydroksylasemangel (21 OHD)
  • Dette gir en for lav produksjon av kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av mannlige kjønnshormon
• Klassisk CAH deles i to former
  • Alvorlige salttapende form
  • Ikke salttapende form
• Autosomal recessiv arvegang

Forekomst

• I Norge fødes det årlig cirka 2 barn med klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi
  • Tall fra Nyfødtscreening fra og med mars 2012 til og med utgangen av 2020 viser en forekomst på 1:23340 nyfødte barn

Symptomer

• Ofte debut av symptomer i 2. leveuke
• Symptomer og alvorlighetsgrad av CAH varierer med graden av enzymsvikt og hvilket enzym som er defekt
  • De fleste vil få et tilnærmet normalt liv om behandlingen følges
• Den salttapende formen kan gi utilstrekkelig kortisol- og aldosteronproduksjon som kan føre til uttørring, dårlig allmenntilstand og alvorlig akutt sykdom
• Hos jenter kan høy androgenproduksjon i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia
• Mindre alvorlige varianter kan gi kjønnsbehåring, økt lengdevekst og knokkelmodning allerede i 3-års alder
• Den ikke salttapende formen kan gradvis gi symptomer med tidlig pubertet, rask høydevekst og tidlig kjønnsbehåring i tidlig barnealder

Funn

• Hos jenter hvor det har vært en virilisering i svangerskap eller uten tidlig iverksatt behandling kan ytre kjønnsorgan få et maskulint preg
• Salttapende CAH må alltid mistenkes i nyfødtperioden ved brekninger, dehydrering, grav hyponatremi, hyperkalemi, metabolsk acidose, ev. kombinert med Addison krise og hypoglykemi²

Diagnostikk

• Det er ikke mulig å oppdage tilstanden på ultralydundersøkelse i svangerskapet, men siden 2012 har CAH vært inkludert i nyfødtscreeningen
  • Ca. 95% oppdages derfor rett etter fødsel

Behandling

• CAH krever en livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortisol, og ev. aldosteron
• Alle jenter med CAH skal henvises til et DSD-team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet eller Haukeland universitetssykehus
• Gutter har ikke tilbud i DSD team og skal følges opp av lokal barneendokrinolog
• Kirurgi, hormonbehandling, psykososiale tiltak og annen behandling vurderes ut fra individuelle behov
• Foreldre som får et barn med CAH blir tilbudt genetisk veiledning.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus