Adrenoleukodystrofi (ALD)
Sist oppdatert:
30. juni 2022
Sammendrag
Definisjon:
ALD er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet (den hvite substansen) og binyrene. Innbefatter X-bundet Adrenoleukodystrofi (X-ALD), Adrenomyelonevropati (AMN), og Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD)
Forekomst:
Forekomsten av adrenoleukodystrofi (ALD) og adrenomyelodystrofi (AMN) ser ut til å være ca. 0,8 pr. 100 000 og rammer like mange kvinner som menn
Symptomer:
Tilstanden deles i ulike varianter basert på symptomdebut (mellom 4 og 30 år) og symptombilde (nevrogene, kognitive og motoriske utfall og primær binyrebarksvikt). Symptombildet er ofte individuelt, men symptomene er som regel progredierende med alder.
Funn:
ALD kan påvirke tale, syn, hørsel, gi spastiske lammelser, epilepsi, psykiatriske forstyrrelser og binyresvikt/Addisons sykdom.
Diagnostikk:
Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
Behandling:
Det finnes ingen etablert behandling spesifikt rettet mot sykdommen, men kliniske forsøk pågår. Symptomatisk behandling. Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ALD, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom. Regelmessig kontroll og behandling av binyrebarksvikt med kortikosteroider. Genetisk veiledning ved behov
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Adrenoleukodystrofi
- Både Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter kan bistå med kompetanse vedrørende diagnosen
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon