Alexanders sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en alvorlig, progredierende nevrologisk sykdom (leukodystrofi) hvor myelin i hjernen erstattes av bindevev. De alvorligste formene av sykdommen rammer fra fødsel og de første leveårene. Sykdommen følger som regel autosomal dominant arvegang

Forekomst:

Sjelden tilstand. Forekomst er ukjent fordi disse ofte registreres under diagnoser som viser til kjente årsaker eller finnes i den relativt store gruppen fremadskridende nevrologiske sykdommer uten kjent diagnose

Symptomer:

Alder ved debut er avgjørende for symptombildet. Infantil debut gir økt hodeomfang og forsinket utvikling. Juvenil form preges mer av stivhetslammelser, balanseproblemer og koordinasjonsvansker. Voksen form sees svært sjeldent, men minner om MS

Funn:

Hos de yngste vil hjernen vise en for rask vekst med økende hodeomfang, slik man ser ved hydrocefalus. Sykdommen viser et fremadskridende forløp med stadig større utviklingshemming og nevrologiske utfall

Diagnostikk:

MR og CT vil kunne avdekke forandringer i hjernens hvite substans, hjernebiopsi viser også karakteristiske funn. Genetiske tester kan være av nytte, særlig med tanke på genetisk veiledning og arverisiko ved fremtidige svangerskap

Behandling:

Ingen helbredende behandling er ennå tilgjengelig, men forskning på området pågår. Samordnet symptomlindrende behandling og støttetiltak for både barn og familie er svært viktig. Jo yngre barnet er ved diagnosetidspunktet, jo dårligere er prognosen. De fleste dør innenfor 10 år etter symptomstart

Nettsiden med Frambus omtale av leukodystrofi ble besøkt 01.07.2022

Legehandboka har kun sammendrag om diagnosen, delvis basert på teksten Frambu har om leukodystrofi:

• Leukodystrofi

Kompetansesenter