Alport syndrom

Definisjon

• Syndromet gir nyresvikt og hørselstap, og kan ramme synet
• Tilstanden skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV
• Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret
  • 10-15% skyldes spontane mutasjoner

Forekomst

• Det angis at omtrent 1 av 50.000 personer er bærere eller har symptomer

Symptomer

• Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig
• En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst
• Omkring halvparten rammes av hørselstap på begge ører

Funn

• Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose

Diagnostikk

• Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden

Behandling

• Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan i noen tilfeller bremse utviklingen
• Dialyse og nyretransplantasjon blir nødvendig i mange tilfeller, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen
• Regelmessig oppfølging av hørsel og ev. syn

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus