Angelmans syndrom
Sist oppdatert:
1. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Tilstanden skyldes en av flere typer forandringer på et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15, og 15q11-13-delesjon er den hyppigste årsaken. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske forandringen. Tilstanden gir utviklingshemming av varierende grad
Forekomst:
Det fødes mellom to og seks barn med Angelmans syndrom i Norge hvert år (1 pr. 10 000 - 40 000 levendefødte). Per september 2013 kjenner Frambu til ca 115 personer med Angelmans syndrom i Norge
Symptomer:
Det er stor variasjonsbredde mtp. utvikling. Nyfødtperioden er vanligvis fri for store problemer, men noen utvikler spise-og ernæringsutfordringer. Symptomene blir som regel tydelige etter første leveår og omfatter karakteristiske ansiktstrekk, mangelfullt utviklet talespråk, alvorlig utviklingshemning, ustøhet, epilepsi, unormalt søvnmønster med betydelig redusert behov for søvn - særlig tidlig i barnealder. Høyt aktivitetsnivå og særegent atferdsmønster. Barnas gangmønster er nokså karakteristisk; de beveger seg ustøtt med bredstilte, stive ben, samt hevede, urolige armer som bøyes i albuleddet.
Funn:
Unormale hode- og ansiktstrekk ses i form av et lite hode hvor bakhodet ofte er flatt. Fremskutt hakeparti, bred munn og økt avstand mellom tennene er vanlig, De aller fleste utvikler epilepsi. Skjeling er vanlig
Diagnostikk:
Genetiske tester avslører sykdommen i 85% av tilfellene, men det er sjelden at diagnosen stilles i løpet av første leveår - noen får først diagnosen i voksen alder. Ved negative tester bør ekspertvurdering avgjøre om diagnosen kan stilles ut fra symptomkriterier. EEG kan understøtte diagnosen. Genetisk veiledning av foreldre ved ønske. Motorikk og koordinasjon ligger etter normal utvikling.
Behandling:
Selve syndromet kan ikke behandles, men mange vanlige problemstillinger kan bedres. Refluks, ernæringsvansker, søvnvansker og epilepsi må hånderes. Særlig det reduserte søvnbehovet kan medføre stress for familien. Melatonin er ofte virksomt i behandlingen av søvnforstyrrelser. Fysioterapi og hjelp fra habiliteringstjenesten er viktig
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 01.07.22
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet