Aniridi
Sist oppdatert:
1. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Medfødt aniridi er en alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Skyldes autosomal dominant arv eller spontan mutasjon av PAX6-genet. Kan være del i mer omfattende syndrom
Forekomst:
Er 1: 76 000 personer. Det vil si i underkant av 70 personer med diagnosen i Norge
Symptomer:
Synshemming og betydelig lysømfintlighet er de viktigste symptomene. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar betydelig til synsreduksjonen. Karakteristisk utseende med "mørke øyne"
Funn:
Helt eller delvis mangel av iris er typisk, vanlig assosierte tegn er grå og grønn stær, nystagmus og hornhinneforandringer
Diagnostikk:
Klinikk gir diagnosen, og mutasjon i PAX6 øker sannsynligheten for at aniridien er isolert. God oppfølging og jevnlige kontroller er nødvendig livet gjennom hos øyespesialist med kunnskap om diagnosen. Syn, synsfelt, øyebunn, synsnerve, trykk og kammervinkelen bør undersøkes nøye
Behandling:
Problemenene ved aniridi er hver for seg kjente, men kombinasjonen krever ekstra kompetanse ved behandling. Øynene til denne pasientgruppen er skjørere enn vanlig, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, konserveringsmidler i øyedråper og øyekirurgi til det aller nødvendigste
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 01.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
- Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, et al. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. BMC Med Genet. 2004 Apr 16;5:9. doi: 10.1186/1471-2350-5-9. DOI