Apert syndrom
Sist oppdatert:
4. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Dette er en medfødt misdannelse som skyldes genfeil i FGFR2, og gir sammenvoksninger og tidlig lukkning av vekstflater i beinvev (kraniosynostose). De fleste tilfellene skyldes spontane mutasjoner, men sykdommen følger også autosomal dominant arvegang
Forekomst:
Det fødes ca. én ny gutt eller jente med tilstanden annenhvert år, i 2019 oppgir SSD 25 tilfeller av diagnosen i Norge
Symptomer:
Symptomer omfatter feilutvikling av kraniet og ansiktsskjelett, pusteproblemer (mange med diagnosen puster bare gjennom munnen), sammenvoksninger mellom fingre og tær, tale, tygge og svelgevansker samt problemer knyttet til syn og hørsel. Søvnapné er vanlig, det samme gjelder uttalt (natte-)svette. Enkelte utvikler alvorlige akneutbrudd i tenårene.
Funn:
Typiske trekk ved diagnosen er forhøyet intrakranielt trykk, trange luftveier, mangelfullt utviklet gane og svelg, nedsatt hørsel, karakteristiske hender og føtter samt bred avstand mellom utstående øyne
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes med en genanalyse. Billedundersøkelser kan kartlegge omfanget av misdannelsene
Behandling:
Tilstanden er sammensatt og variabel, tverrfaglig behandling og oppfølging er nødvendig. De fleste vil ha behov for kirurgi i oppveksten, både Norsk craniofacialt team og øvrig ortopedisk kompetanse kan rådgi. Ev. korreksjon av Dårlig bitt tilsier tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Oppfølging av fysioterapeut. Behandling av nedsatt hørsel skal starte allerede fra nyfødt alder for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Tilpasset kosthold og kontakt med klinisk ernæringsfysiolog.
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 04.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her
- Hohoff A, Joos U, Meyer U, et al.. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med. 2007 Feb 8;3:10. doi: 10.1186/1746-160X-3-10.