Arthrogryposis multiplex congenita
Sist oppdatert:
1. feb. 2017
Sammendrag
Definisjon:
AMC kjennetegnes av flere feilstillinger i ledd fra fødselen av. Fenomenet er beskrevet ved over 400 tilstander, ved 150 av disse har man funnet en genfeil (spontan mutasjon eller arv) som er skyld i avviket. Uheldig påvirkning under svangerskapet, særlig uke 7-9, virker å være en annen utslagsgivende faktor. AMC deles i tre undergrupper: myoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet.
Forekomst:
Det anslås at det hvert år fødes 10-12 barn med AMC i Norge.
Symptomer:
Tilstanden er medfødt, men ikke progredierende. Motorisk utvikling blir ofte forsinket. Tenner og kjeve kan bli påvirket, og gi suge og svelgevansker til spedbarn.
Funn:
Bøyde og stive ledd i føttene, hendene, bena og armene forekommer i ulik grad ved de ulike undertypene.
Diagnostikk:
Sykehistorie og kliniske funn ligger til grunn for diagnosen, men bildeundersøkelser, biopsier, elektrofysiologiske undersøkelser og DNA-analyse kan understøtte den.
Behandling:
Motvirkning av stivhet i ledd og for å forebygging av muskelsvekkelser er som regel nødvendig, dette omfatter tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi. Medisinsk behandling må rettes inn mot de tilleggsproblemene som den enkelte har i forhold til urinveier, tarm, hjerte/lunger, nevrologiske forandringer etc.
Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 02.02.2017
Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:
Kompetansesenter
TRS (Sunnås sykehus)
- TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
- TRS jobber tverrfaglig og med personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
- Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner