Arvelige ataksier
Sist oppdatert:
5. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Arvelige ataksier utgjør et stort spektrum av ulike sykdommer (60+) og utviklingsforstyrrelser med forskjellige medisinske årsaker. De har balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Alle de arvelige ataksiene er forårsaket av mutasjoner i DNA, men svikt i en rekke gener kan gi diagnosen. Mange av de dominant arvelige spinocerebellære ataksiene skyldes endret antall trinukleotid-repetisjoner i DNA
Forekomst:
Anslagsvis finnes det 400 mennesker med arvelige ataksier i Norge, forekomsten er ca. 6/100.000. Stor variasjon i forekomst mellom ulike etniske grupper
Symptomer:
Ataksier debuterer ofte hos ungdom eller voksne med gradvis utvikling av gangvansker og fysisk funksjonshemming som dominerende symptom. Koordinasjonsforstyrrelser, forstyrrelser av tale, tap av kontroll av øyebevegelser, svelgproblemer og utvikling av spastisitet og/eller demens er andre typiske symptomer
Funn:
Tegn på balanse- og koordinasjonsproblematikk. Forstyrrelse av tale, kontrolltap av øyebevegelser, annen nevrologi og demens
Diagnostikk:
Familiehistorikk kan avgjøre valg av tester. Klinisk nevrologisk undersøkelse, blodprøver og DNA analyse, undersøkelse av ryggmargsvæske, elektrofysiologiske undersøkelser og billeddiagnostikk kan lede til diagnosen. Undersøkelser (MR) kan ev. vise degenerasjon/atrofi av lillehjernen eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/eller ryggmargen
Behandling:
For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling, og fokus for behandlingen blir symtomatisk lindring og hjelpemiddel tilpasset den enkeltes behov. Tverrfaglig oppfølging er viktig, og oppfølgingsgruppe bør inneholde fastlege, nevrolog, fysioterapeut og ergoterapeut. Behov for logoped eller ernæringsfysiolog? Søvnapné og behov for pustestøtte om natten? Familien skal tilbys genetisk veiledning
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.22
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet