Ataxia telangiectasia

Sammendrag

Definisjon:

Progredierende nevrologisk sykdom. Det foreligger en skade (mutasjon) i ATM-genet (som regel autosomal recessiv arvegang) på kromosom 11 av varierende grad. ATM-proteinet er en viktig protein-kinase som er involvert i registrering av DNA-skade og reparasjon av skadet DNA. Konsekvensen kan bli celleskader og tidlig celledød i flere organer. Tilstanden er ofte vanskelig å klassifisere siden den kan berøre hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver i ulik grad 

Forekomst:

Tilstanden forekommer hos 1 pr 40.000-100.000 i vestlige land, dvs. at det fødes omtrent en med tilstanden hvert år i Norge

Symptomer:

Betydelig variasjon i symtombildet. Selv om det kan være mulig å se tidlige utviklingstegn på tilstanden  (bl.a. utvikling av alternative motoriske ferdigheter) blir diagnosen ofte stilt basert på balanseproblemer og motoriske vansker som er blitt tydligere med årene. Snubling og fall, ev. tap av gangfunksjon. Dårlig styring av bevegelser. Skjelving og ufrivillige bevegelser kan hemme spisefunksjoner og lek. Sikling, langsom tale og vansker med hukommelse er andre mulige konsekvenser. Ataksien opptrer vanligvis fra 1½ års alder. Telangiektasiene fra 3 - 4 års alder

Funn:

Foruten problemer knyttet til balanse og koordinasjon er langsomme og hakkete øyebevegelser, telangiektasier, immunsvikt, grå hårstrå og flekker i huden, ernæringsproblemer, forsinket pubertet og lungeproblemer (bl.a. som følge av immunsvikt) typisk

Diagnostikk:

Vanlige blodprøver er ofte normale, men prøver som alfaføtoprotein, immunogobulin kvantitering med subklasser og lymfocyttundersøkelse kan slå ut. Billedundersøkelser og nevrofysiologiske undersøkelser er ofte nødvendig. Mutasjonsanalyse kan gi diagnosen.

Behandling:

For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling. Sykdomsforløp, alvorlighetsgrad og forventet livslengde kan variere mye fra person til person. Det finnes flere hjelpemidler og medisinsk behandling som bedrer fungering og livskvalitet. Mange kan, allerede fra 4-5 års alder, ha nytte av forflytningshjelpemidler til en del av dagens aktiviteter. Genetisk veiledning bør tilbys, induviduell plan og tverrfaglig tilnærming er viktig.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Ataxia telangiektasia

Kompetansesenter