Atypisk teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT)

Sammendrag

Definisjon:

AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor) er høymaligne svulster i sentralnervesystemet som har fellestrekk med blant annet primitive nevroektodermale svulster (PNET). Omtrent to tredjedeler av AT/RT-er forekommer i lillehjernen med infiltrasjon av omgivende strukturer. De fleste har mutasjoner i genet SMARCB1 (også kalt INI1) på kromosom 22 (22q11), et tumorsuppressorgen. Skade her gir en defekt i proteiner som normalt hemmer cellevekst

Forekomst:

Forekommer i all hovedsak hos barn under 3 år, og står for 1-2% av hjernesvulster hos barn. Tilstanden rammer omtrent 1 barn hvert år i Norge

Symptomer:

Typiske symptomer hos spedbarn er apati, slapphet og oppkast

Funn:

Påfallende økning i hodeomkrets. Man kan noen ganger påvise utfall i hjernenerver (diplopi, assymetri i ansiktsbevegelighet)

Diagnostikk:

Aktuelle undersøkelser er MR av sentralnervesystemet. Diagnosen stilles ved histologisk undersøkelse

Behandling:

Kombinasjonen av kirurgi, omfattende cellegiftbehandling og strålebehandling er helt nødvendig for overlevelse. Stråling gir alvorlige senskader i et umodent sentralnervesystem. Behandlingsprotokoller er under kontinuerlig evaluering, men behandlingsresponsen er dårlig. Median overlevelse 12 til 14 måneder. 5-års overlevelse er mindre enn 50%. Oppfølging etter gjeldende plan. Pedagogisk oppfølging. Habilitering omfatter ofte oppfølging av barnenevrolog, fysioterapeut, endokrinolog, nyrefunksjon, hørsel, ØNH-status og øyestatus. Nedslående behandlingsresultater ved residiv.

Omtalen av tilstanden i det nasjonale handlingsprogrammet ble besøkt 05.07.22

Legehandboka har kun sammendrag av Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft hos barn sin omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Atypisk teratoid-rhabdoid tumor/ATRT

Kompetansesenter