Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Sammendrag

Definisjon:

Syndromet skyldes en dårlig funksjon av flimmerhår (cilier) på kroppens celler, noe som bl.a. påvirker prosesser som sansing av omgivelsene og cellenes vekst og utvikling. Det er beskrevet forandringer på mer enn 20 forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet, men det er forventet at ytterligere genfeil assosiert med tilstanden vil komme til. Tilstanden er arvelig, og følger autosomal recessiv arvegang

Forekomst:

Man antar en forekomst på 1 av 125 - 175 000. SSD kjenner til cirka 60 personer med BBS i Norge

Symptomer:

Alle med denne diagnosen utvikler øyesykdommen retinitis pigmentosa. Dårlig mørkesyn/nattblindhet og overfølsomhet for sterkt sollys observeres som regel fra 4 års alderen. Gradvis skjer en innsnevring av synsfeltet. Alvorlig synshemning opptrer ofte fra 15-18 års alder. Stor appetitt og vektøkning/overvekt allerede tidlig i barnealderen er vanlig, og sammen med økt tendens til høyt blodtrykk gir dette ekstra risiko for å utvikle diabetes type 2. Lærevansker og forsinket språkutvikling er assosiert med diagnosen (store individuelle forskjeller). Menstruasjonsforstyrrelser. 

Funn:

Det er et et vidt spekter av kliniske funn. Tegn på sykdommene kan være overtallige fingre/tær, degenerasjon av netthinnen og evt. ufullstendig utviklede nyrer og tilhørende problematikk. Overvekt hos 75%. Hypogonadisme er vanlig hos gutter, og testosteronproduksjonen kan være lav

Diagnostikk:

Klinisk diagnose, se kriterier under.
I ca. 80% av tilfellene er det mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Sjanse for alvorlig nyresykdom, og nyrefunksjonen må følges nøye

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke. Tilstanden krever oppfølging både fra øyelege, synspedagog og andre fagpersoner innen fagfeltet synsrehabilitering. Ernæringsfysiolog og fysioterapeut er nyttige samarbeidspartnere mtp. overvektsproblematikk. Årlige nyrekontroller hos indremedisiner. Det er ofte behov for ekstra tannbehandling, TAKO-senteret bistår ved behov. Genetisk veiledning og gentesting er tilgjengelig. 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.22

Kriterier for diagnosen

Kriterier for diagnostisering er minst fire av hovedtegnene, eller tre hovedtegn og to sekundære tegn

• Hovedtegn:
  
  • degenerasjon av netthinnen (retinitis
    pigmentosa)
  • overtallige fingre/tær (polydaktyli)
  • overvekt
  • strukturelle forandringer i nyrene
  • liten penis hos gutter og menn
  • lærevansker
• Sekundære tegn:
  
  • korte brede tær eller fingre
    (brachydaktyli)
  • manglende samordning av bevegelser
    (ataksi)
  • forstørret venstre hjertekammer
    (hypertrofi)
  • diabetes type 2
  • dårlig motorisk koordinasjon,
    klossethet
  • forsinket språkutvikling
  • forsinket psykomotorisk utvikling
  • manglende/nedsatt luktesans
    (anosmia/hyposmia)

Kompetansesenter