Craniofacial mikrosomi (OAVS)
Sist oppdatert:
5. sep. 2022
Sammendrag
Definisjon:
Dette er en medfødt kraniofacial misdannelse (ukjent årsak) hvor de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Både spontane mutasjoner og arv (autosomal recessiv) antas å stå bak tilstanden
Forekomst:
Tilstanden rammer omtrent 1 av 5 000 fødsler, dvs. omtrent 12 barn fødes med denne diagnosen hvert år i Norge
Symptomer:
Karakteristiske ansiktstrekk overskygger andre symptomer ved lidelsen, men det kan være store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Enkelte opplever pustestopp under søvn (søvnapnè), med påfølgende urolig søvn, snorking og tretthet om dagen. Hos 90% er den mentale utviklingen normal
Funn:
OAVS er en beskrivende forkortelse for sykdommen. O = okulo (øye), A = aurikulo (øre) V = vertebral (virvelsøylen) og S = spektrum (mulige misdannelser i flere organ). Ansiktsdeformiteter og svak ansiktsmuskulatur gjør at en del barn har vansker med å suge, tygge og svelge
Diagnostikk:
En rekke undersøkelser er ofte nødvendig for å kartlegge omfanget av lidelsen, og misdannelser i organ som hjertet, nyrene, urinveiene, lungene og i mage/tarm er heller ikke uvanlig
Behandling:
De fleste må gjennom omfattende kirurgi for å oppnå en best mulig funksjon, og det er særlig viktig å sikre pusting og spising. Syns- og hørselsdefekter kan påvirke utvikling, og bør utelukkes tidlig. Tverrfaglig behandling og individuell oppfølgning kan være nødvendig i lang tid. Henvis til craniofacialt team og TAKO-senteret. Genetisk veiledning.
Brosjyren dette sammendraget er er basert på er utviklet av Senter for sjeldne diagnoser, og ble besøkt 04.09.22
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem