Diastrofisk dysplasi

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden gir kortvoksthet og mange bøyde og stive ledd. Arvelig sykdom (autosomal recessiv), mutasjonene sitter i genet SLC26A2, også kalt diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) genet. "Diastrophos" betyr vridd. Tilstanden finnes i både milde og svært alvolige varianter

Forekomst:

Antatt forekomst omtrent 1 av 100 000 (ca. 1 barn født med tilstanden annenhvert år i Norge). Tilstanden er langt vanligere i Finland

Symptomer:

I de fleste tilfellene kan diagnosen stilles rett etter fødsel basert på kliniske kjennetegn, ev. kjent mutasjon i familien

Funn:

Kortere armer og ben enn normalt, og mange bøyde og stive ledd. Gjennomsnittlig slutthøyde 129cm (kvinner) og 135cm (menn). Hyperbeveglige tomler, klumpfot, fortykninger på ytre del av øret og ganespalte forekommer hyppig. De fleste utvikler en progredierende krumning (kyfoskoliose) i ryggsøylen etter spedbarnsalderen, noe som kan lede til spinal stenose. Normal intelligens

Diagnostikk:

Karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen. Diagnosen er ofte åpenbar etter fødsel, og kan i noen tilfeller avdekkes ved hjelp av ultralyd i svangerskapet. Diagnosen bekreftes ved påvisning av genfeil

Behandling:

Kun symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Behandling vil ofte kreve erfaren ortoped. Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen. Fysioterapi ved feilstillingeri leddene (kontrakturer). Dødeligheten er økt under svangerskapet og i første leveår. Uten alvorlige komplikasjoner fra ryggraden er forventet levetid normal. Mange utvikler tidlig atrose. Overvekt bør unngås da det vil forverre rygg- og leddproblemer

Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 19.09.2023.

Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:

• Diastrofisk dysplasi

Det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst

• Les mer om dette her

Fordypningsmatriell^1-3

Kompetansesenter