Dystrofia myotonica type 1

Sammendrag

Definisjon:

Dystrofia myotonica finnes i variantene type 1 og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Dystrofia myotonica type 1 (DM1) er en arvelig (autosomal dominant) nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet DMPK. Årsakssammenhengen er utydelig, men dette forårsaker myotoni og muskelsvakhet i både glatt og tverrstripet muskulatur. Noen skiller mellom mild, klassisk og medfødt form av tilstanden, hvorav den siste kan være svært alvorlig og gi tidlig død

Forekomst:

Samlet har type 1 og 2 en forekomst på 5 av 100 000 på verdensbasis. Det virker som tilstanden har en høyere forekomst i nordiske land, og er trolig underdiagnostisert. DM1 er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne

Symptomer:

Diagnostisering er vanskelig da påvirkningsgrad og tilleggesmanifestasjoner varierer. Myotoni og muskelsvakhet er det typiske ved diagnosen. Symptomdebut som regel i ung alder (10-20 år), men særlig ved mild  sykdom kan det gå mange år før sykdommen diagnostiseres. Forsinket språkutvikling,  lære-, tale- og sosiale vansker kan oppstå før muskelsymptomer. Påfallende initiativløshet og manglende lyst til å snakke om symptomer og plager eller utveksle erfaringer er vanlig. Forstoppelse forekommer hyppig. Sykdommen utvikler seg sakte, og det er som regel først og fremst muskelstivheten som blir værre med årene. 

Funn:

Muskelsvakheten er særlig i ansiktet, hender og føtter, men også nakke og magemuskler kan påvirkes tidlig. Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig

Diagnostikk:

Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, muskelbiopsi kan vise karakteristiske forandringer. Tilstanden bekreftes av genetisk testing. Prenatal diagnostikk er mulig

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling, men det foregår mye forskning på både støttebehandling og årsaksrettet behandling. Muskelsvekkelsen er fremadskridende. Levealder kan være forkortet, især ved hjerterytmeforstyrrelser eller uttalt hjertesvikt. Pusteproblemer kan gi behov for pustestøtte - særlig om natten. Symptomrettet behandling, f.eks. forstoppelse kan gi behov for ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Rytmeforstyrrelser (årlig EKG anbefales), grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose. Genetisk veiledning bør tilbys nære slektninger da milde former kan være symptomfrie, men tilstanden tenderer til å bli mer alvorlig for hver generasjon den føres videre

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.09.23

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Dystrofia myotonica 1

Fordypningsmatriell^1-3

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/