NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Epidermolysis bullosa (EB)

Sist oppdatert:

15. sep. 2023

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved skjør hud og danning av blemmer med påfølgende sår i huden. 4 hovedgrupper: simplex, junksjonal, dystrofisk og Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn

Forekomst:

Ca. 200 med diagnosen i Norge. Det fødes ca. 1- 2 personer i året med EB

Symptomer:

Stor vaniasjon i alvorlighetsgrad. Blemmene kan være til stede fra fødselen av, men vanligvis debuterer de senere. Selv lette støt, slag og trykk på huden (slimhinner kan også være berørt) vil kunne gi blemmer. Blemmer og sår kan også oppstå spontant. Problemer mtp. negler, hår, slimhinner og øyne for noen. For mange vil symptomene bedres med alderen

Funn:

Skjør hud og ofte smertefulle sår som tilheler langsomt er typisk. Negleforandringer er relativt vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra familiehistorie, symptomer og analyse av hudprøver. DNA-analyse mtp. spesifikke former kan gjøres. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig for enkelte varianter

Behandling:

Noen kur finnes ikke, men mange symptomer kan forebygges og lindres. En rekke behandlingsformer, bl.a. genterapi, er under utprøving (2023). Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Plaster og tape må aldri brukes på huden (bandasjemateriell som f.eks. silikontape kan prøves veldig forsiktig). Behandling i narkose med intubering bør unngås. Sår i munnen gjør dental hygiene til en utfordring, tett oppfølging av tannhelsetjenesten er nødvendig. Enkelte opplever smerter og/eller kløe som krever behandling. Fysioterapi er viktig da tilstanden kan gi inaktivitet og muskelatrofi. Særlig ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig

 

Senter for sjeldne diagnosers informasjon om tilstanden ble besøkt 15.09.2023

Epidermolysis bullosa (EB)

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser/TAKO-senterets omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser:

Annonse

TAKO-senteret har følgende omtaler av EB:

Fordypningsmateriell1-3

Kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

  • Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
  • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
  1. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78.PMID: 32973163. PubMed
  2. Hon KL, Chu S, Leung AKC. Epidermolysis Bullosa: Pediatric Perspectives. Curr Pediatr Rev. 2022;18(3):182-190. PMID: 34036913. PubMed
  3. Hou PC, Wang HT, Abhee S, Tu WT, McGrath JA, Hsu CK. Investigational Treatments for Epidermolysis Bullosa. Am J Clin Dermatol. 2021 Nov;22(6):801-817.Epub 2021 Jul 22. PMID: 34292508. PubMed
Annonse
Annonse