Fahrs sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig sykdom som karakteriseres av kalkavleiringer i blodårene flere steder i hjernen, særlig basalgangliene. Flere genområder er identifisert som årsak til sykdommen, men kun hos 1 av 4 med tilstanden klarer man avdekke en sykdomsgivende genetisk variant. Kan være sporadisk mutasjon, men ved arv er arvegangen antatt å være autosomal dominant

Forekomst:

Svært sjelden tilstand, noen få tilfeller er kjent i Norge (2019). I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1.000.000 innbyggere

Symptomer:

Symptomfrihet inntil gradvis innsettende nervropsykiatriske tap i 30-50 års alder er typisk (f.eks. tiltagende konsentrasjons og hukommelsesvansker, forandring i personlighet og atferd). Psykose og demensutvikling er beskrevet. Motoriske vansker kan arte seg som klossethet, økt trettbarhet, ustøhet, tale- og svelgevansker, ufrivillige bevegelser og stillinger og muskelkramper

Funn:

Motoriske vansker med ufrivillige bevegelser og spastisk stivhet er en del av sykdomsbildet.  Hypoparathyreoidisme kan komplisere tilstanden. 

Diagnostikk:

Gentest kan ev. påvise mutasjon i SLC20A2, PDGFB eller PDGFRB, men for mange er årsaksgivende mutasjon(?) ukjent. Symptombasert diagnose understøttet av CT-bilder som ofte viser symmetriske forkalkninger i basalgangliene som er mer omfattende enn det man ser ved normal aldring (utelukk andre årsaker til kalknedslag). Noen viser radiologiske funn, men ingen symptomer

Behandling:

Symptomlindrende støttetiltak med tanke på ev. psykiske lidelser, bevegelsesforstyrrelser, migrene, epilepsi og blæreinkontinens (antikolinerg behandling). Helbredende behandling finnes ikke.

Nettsiden med Frambus omtale ble besøkt 14.09.2023

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Fahrs sykdom

Fordypningsmatriell^1-2

Kompetansesenter