Gauchers sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Vanligste variant fra den sjeldne sykdomsgruppen lysosymale sykdommer . Feil i arvematerialet (resessiv arvegang) gir mangel av enzymet glukocerebrosidase, derav lysosomal opphopning av sfingolipider (fettstoffer). Opphopning av sfingolipider skjer særlig i lever, milt og benmarg

Forekomst:

Omtrent 1 av 100 000 fødsel. Det anslås at det lever 30-40 mennesker med tilstanden i Norge

Symptomer:

Tilstanden deles i tre typer, men type I utgjør 90% av tilfellene. Sykdommen debuterer oftest hos unge voksne, men sykdomsforløpet varierer mye. Avleiringer i indre organ (særlig lever, milt og knokler) gir komplikasjoner som trøtthet, blødertendens, beinskjørhet, smerter og deformiteter. De øvrige variantene utvikles hos småbarn og varierer fra svært alvorlige (type 2) til en mild variant (type 3). De sistnevnte typene gir nevrologiske og kognitive symptomer ut over symptomene ved type 1

Funn:

Anemi, blodplatemangel, forstørret lever og milt samt beinskjørhet kan være tegn på sykdommen. Ved diagnosetidspuktet har pasientene følgende funn: splenomegali (85%), anemi (63%), trombocyopeni (34%), osteopeni (68%), frakturer (55%), skjelettsmerter (14%) og vekstretardasjon (36%)

Diagnostikk:

Smerter i skjelettet og en svikt i benmargsfunksjon kan gi mistanke om Gauchers sykdom. "Gaucher-celler" i blodutstryk. Om blodprøver påviser manglende enzymaktivitet (glukocerebrosidase) er dette best måte å påvise diagnosen. Genetisk undersøkelse med påvisning av en mutasjon i genet GBA beliggende på kromsom 1 (1q21) støtter diagnosen. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig

Behandling:

Alvorlige varianter av sykdommen progredierer raskt og gir ofte død innen første leveår (særlig type II). Ingen helbredende behandling, men regelmessig intravenøs enzymbehandling (glukocerebrosidase) hindrer progresjon av sykdommen (enzymet passerer ikke blod-hjernebarriæren, og har derfor ikke samme effekt på type 2 og 3). Substrathemmer (miglustat) være et alternativ. Gitt tidlig kan behandlingen gi de med moderat eller lett sykdom et liv som alle andre, og forventet levealder er nær normal. Enzymet tilføres via en infusjon hver 2 uke, enten på sykehuset eller hjemme. Oppståtte komplikasjoner må overvåkes, lindres og kompenseres for. Personer med Gauchers sykdom har en overhyppighet av kreftsykdom samt økt risiko for Parkinsons sykdom. Genetisk veiledning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 08.09.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Gauchers sykdom

Socialstyrelsen sitt dokument om tilstanden

• Deres dokument om Gauchers sjukdom

Fordypningsstoff^1-2

Kompetansesenter

Andre informasjonskilder

• Gaucher foreningen
• National Gaucher Foundation