Hemihyperplasisyndromer
Sist oppdatert:
8. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Tilhører gruppen overvekstsykdommer. Skyldes overvekst av en kroppshalvdel, noe som gir et asymmetrisk utseende. Årsaksforholdene er ikke klarlagt, men en arvelig komponent er knyttet til en mutasjon på kromosom 11p15.
Forekomst:
Grader av sykdomspåvirkning gjør forekomst av sykdommen vanskelig å anslå, men OMIM anslår 1 av 86 000. Basert på dette fødes i underkant av ett barn med tilstanden årlig i Norge
Symptomer:
Hemihyperplasi kan forekomme isolert hos en ellers normal person eller som ledd i et velkjent syndrom. Tilstanden kan være til stede allerede ved fødselen eller utvikle seg i barndommen. Overvekst av en side kan være lett å se hos enkelte, andre må ligge i seng for at sideforskjellen skal være mulig å oppdage
Funn:
Tilstanden gir en overhyppighet av kreft, særlig fra bukhulen. Wilms tumor er den hyppigste
Diagnostikk:
Diagnosen er i stor grad basert på å utelukke andre lidelser (bl.a. Beckwith-Wiedemann syndrom), og bør overlates til en genetiker som er kjent med syndromet
Behandling:
Tilstanden inkluderer ulike former, og helbredende behandling finnes ikke. Screening mtp. kreft er viktig, ut over det er behandlingen symptomatisk. Ortopediske hjelpemidler eller korreksjon er ofte nødvendig
Nettsiden med OMIM sin omtale av tilstanden ble besøkt 08.09.2023
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus tidligere omtale av diagnosen sammenholdt med andre omtaler:
- Hemihyperplasisyndromer er en undergruppe av Overvekstsyndromer. Frambu har omtale av Beckwith-Wiedemann syndrom og jobber med en side om overvekstsyndrom
- OMIM: Hemihyperplasia, isolated
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet