Hemofili (SSD)

Sammendrag

Definisjon:

Den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Arvelig (X-bunden recessiv arvegang). Defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Tre alvorlighetsgrader er beskrevet basert på prosent av normal koagulasjonsaktivitet:alvorlig (< 1%), moderat (1​–5%), mild (5–40%)

Forekomst:

400-500 lever med hemofili A eller B i Norge

Symptomer:

Økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og (spontan-)blødninger i ledd og muskulatur. Fare for kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking. Ved alvorlig form oppstår uforklarlige og store blåmerker, særlig når barnet begynner å krabbe og gå (ca. ett års alder) 

Funn:

Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, ev. kontrakturer etter tidligere blødninger

Diagnostikk:

Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR (normal), trombocytter og APTT (forlenget) i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet

Behandling:

Tilstanden er medfødt og livslang. Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk. Medikamenter som desmopressin eller cyklokapron kan være aktuelt, mens medikamenter som øker blødningstendensen bør unngås. Utrust med blødningsstansende tiltak. Behandle leddblødninger og blødninger i hjerneskallen på mistanke. All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet. Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere. Pasienten må kunne dokumentere sin sykdom, og denne kan de få fra Senter for sjeldne diagnoser. Genetisk veiledning

Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili

Legehandboka har en full omtale av Hemofili. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:

• Hemofili

Kompetansesenter