Leukodystrofi

Sammendrag

Definisjon:

Også kalt hvit substans-sykdom. Dette er progredierende tilstander som først og fremst rammer sentralnervesystemet gjennom en bremsing av signalhastigheten gjennom nervene (demyelinisering), men også perifere nerver kan rammes. Noen sykdommer i denne gruppen er betinget i arv (som regel autosomal recessiv), men ikke alle.  Gruppen deles inn etter hvordan myelinet er påvirket, f.eks. kalles sykdommer hvor myelinet ikke blir laget (riktig) kalt hypo- eller dysmyeliniseringstilstander, mens sykdommer forårsaket av for stor nedbrytning av myelin heter demyeliniseringstilstander. Multippel sklerose (MS) er kanskje den mest kjente leukodystrofien, og tilhører sistnevnte gruppe

Forekomst:

Forekomsten av hvit substanssykdommer er vanskelig å fastsette på grunn av en uoversiktlig diagnostisering, MS alene har en forekomst på mer enn 200/100.000

Symptomer:

Debutalder og forløp er avhengig av den spesifikke underdiagnosen. Motorisk svikt, balansevansker, unormale muskelspenninger, talevansker, spisevansker, forsinket motorisk utvikling og treghet i bevegelsene er vanlige tegn ved denne sykdomsgruppen

Funn:

Klinisk undersøkelse avslører ofte sansedefekter, for eksempel syns- eller hørselshemming

Diagnostikk:

Riktig diagnose krever ofte nevrologisk undersøkelse, MR og tester av blod og andre kroppsvæsker, vevsprøver. Gentester er de viktigste brikkene i puslespillet for rett årsaksdiagnose. Tidlig diagnose er blitt viktigere nå ettersom årsaksrettet behandling for enkelte av diagnosene kan tilbys

Behandling:

Korreksjon av den grunnleggende stoffskiftefeilen. Å erstatte det manglende proteinet (enzymet) eller selve genfeilen er mulige behandlingsstrategier. Erfaringer til nå er at slik behandling kan bremse forløpet av sykdommen, men ikke stoppe eller reversere den. Symptomrettende og støttende tiltak, som regel kreves individuell plan

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 08.09.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Hvit substans-sykdommer

Kompetansesenter