Hyper-IgE syndrom
Sist oppdatert:
16. juni 2022
Sammendrag
Definisjon:
Primær immunsvikt sykdom som kjennetegnes ved residiverende stafylokokk-abscesser i hud, alvorlige lungeinfeksjoner og svært forhøyet konsentrasjon av serum IgE. Opptrer i to former, type 1/klassisk (autosomal dominant) og type 2 (autosomal recessiv). Skyldes oftest en mutasjon i genet STAT3, som gir redusert funksjon av immunologisk respons og noen ganger tumorutvikling. ICD-10: D82.4
Forekomst:
Insidens 1/1 000 000
Symptomer:
Kløende eksem fra fødsel, kan minne om atopisk eksem. Residiverende hudabscesser med gule stafylokokker. Alvorlige lungeinfeksjoner, ofte komplisert med pneumatoceledannelse og bronkiektasier. Soppinfeksjoner i hud og slimhinner.
Funn:
Type 1 utviser grove asymmetriske ansiktstrekk, hypermobile ledd og tendens til skoliose. Ofte også manglende felling av melketenner. Type 2 har immunologiske og nevrologiske trekk tilsvarende Type 1, men uten uten skjelett og bindevevsaffeksjonene
Diagnostikk:
Betydelig eosinofili (Serum IgE konsentrasjonen 2000-50 000 IE/ml). Mutasjonsanalyse kan gi diagnosen i de fleste tilfeller (STAT3, men også andre genetiske svikter er kjent)
Behandling:
Liberal antibiotikabehandling ved luftveisinfeksjoner, alvorlige infeksjoner er ofte symptomfattige og det er viktig med billeddiagnostikk. Vurder forebyggende behandling med trimetoprim-sulfa ved hyppige hudinfeksjoner, luftveisinfeksjoner eller etter alvorlig lungeinfeksjon. Noen pasienter kan ha nytte av immunglobulinsubstitusjon. Ortopedisk behandling og ev. oppfølging av hudlege/lungelege ved behov. Tannhelse bør følges opp før førskolealder, kontakt TAKO-senteret for detaljer.
Nettsiden med Norsk Immunsviktforening sine nasjonale retningslinjer om tilstanden ble besøkt 16.06.22
Legehandboka har et sammendrag generert fra Norsk Immunsviktforenings side om tilstanden og referansen1 under:
Sjeldenpodden:
- Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
- Hør episoden om Hyper-IgE syndrom på Spotify podkast
- Hør episoden om Hyper-IgE syndrom på Apple podkast
Informasjonskilder
Norsk Immunsviktforening
Norsk Immunsviktforening skal i første rekke arbeide for å utøve rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet overfor alle immunsviktpasienter og deres pårørende. De skal blant annet også virke som interessegruppe overfor myndigheter, sykehus, skoler og andre institusjoner slik at immunsviktpasienters rettigheter og interesser blir ivaretatt på en best mulig måte.
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
- Mogensen TH. STAT3 and the Hyper-IgE syndrome: Clinical presentation, genetic origin, pathogenesis, novel findings and remaining uncertainties. JAKSTAT. 2013 Apr 1;2(2):e23435. PMID: 24058807. PubMed