Incontinentia pigmenti
Sist oppdatert:
7. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergers syndrom) er en ektodermal dysplasi (ektoderm utvikles til hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem i fosterstadiet) med X-bundet dominant arvegang. Det finnes ca. 180 ulike ektodermale dysplasier
Forekomst:
Tilstanden rammer anslagsvis 40 personer per million innbyggere, noe som tilsier at det finnes 200 personer med denne tilstanden i Norge. Tilstanden forekommer nesten utelukkende hos jenter (guttefostere dør vanligvis)
Symptomer:
Svært varierende symptomer og grad av symptomer gjør diagnosen vanskelig å stille. Spedbarn har ofte væskefylte blemmer på rødlig hud, disse erstattes som regel av vortelignende opphøyninger ved fire måneders alder. Opphøyningene er som regel borte ved ett års alder. Flekkvist økt pigmentering og bleke, hårløse hudområder (særlig på bena) er typisk. Dårlig temperaturreguleringen (manglende/dårlig fungerende svettekjertler) kan gi overoppheting (hodepine, irritabilitet og svimmelhet, i verste fall feberkramper eller heteslag). Tilstanden er som regel mest alvorlig i spedbarnstiden
Funn:
Unormale funn i negler og hår er vanlig, likeså uvanlig form/manglende tenner. Øyenundersøkelse kan avdekke forandringer på netthinnen, grå stær, skjeling og nærsynthet. 20% utvikler symptomer fra sentranervesystemet
Diagnostikk:
Ved mistanke om tilstanden bør det gjøres en tverrfaglig utredning for å avklare symptomer og omfang, og sikre en helhetlig og koordinert oppfølgning. Tilstanden blir ofte vurdert som følge av tannsituasjonen i 1.–2. leveår, Diagnosen stilles ut fra symptomer og med gentest
Behandling:
Når diagnosen er stilt bør barnet raskt henvises til øyelege og barnelege/-nevrolog. Sykdommen kan ikke helbredes, og behandlingen er primært rettet mot forebygging. Babyer har nedsatt evne til temperaturregulering og dette krever tiltak, bl.a unngåelse av direkte sol. Helhetlig oppfølging krever utforming av en tverrfaglig utredet plan (hud, syn, tenner og nevrologisk utvikling må følges). Genetisk veiledning anbefales. Behandling i utlandet en noen ganger nødvendig. ED foreningen kan finne gode behandlere for ulike behov
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 07.09.2023
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem