PLAN
Sist oppdatert:
7. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN). Dette er en arvelig (autosomal recessiv) progredierende, nevrologisk sykdom med økt jernavleiring i hjernens basalganglier. Den påvirker både sentralnervesystemet og perifere nerver. Det finnes flere uttrykksvarianter av PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom: infantil nevroaksonal dystrofi (iNAD), atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD) og en form for dystonisk parkinsonisme. Tilstandene skyldes en feil i genet PLA2G6 på den lange armen av kromosom 22
Forekomst:
Svært sjelden tilstand, kompetansesenteret (Frambu) kjenner bare til en håndfull tilfeller i Norge
Symptomer:
Sykdommen oppdages som regel mellom 6 måneder og to års alder, da et tidligere normalt utviklet barn mister motoriske og mentale ferdigheter. Muskulaturen i barnets torso blir slapp (trunkal hypotoni) og gradvis vil musklene i armer og ben strammes (spastisitet) og lammes. Barnet kan ha svært livlige senereflekser tidlig i sykdommen, men disse avtar og forsvinner over tid. En avtagende smertesans disponerer for skader og selvmutilering. Andre sanser, og særlig syn, svekkes. Epilepsi kan utvikles
Funn:
Sykdommen påvirker både sentralnervesystemet og synsnervefunksjon (VEP). perifere nerver. Eventuell krabbeevne/gangfunksjon blir svakere, mer ustødig (ataktisk), koordinasjonen blir dårligere og bevegelsene mer rykkete. Stemme/tale blir utydelig (dysartri). Muskulaturen blir slapp, strekke-refleksene avtar og forsvinner
Diagnostikk:
Klinisk bilde sammen med bortfall av reflekser og nedsatt synsnervefunksjon (VEP) brukes til å fastsette diagnosen. Typisk klinikk, EEG og MR funn understøtter diagnosen. Mikroskopisk undersøkelse av nerve kan vise karakteristiske funn som oppsvulmede nervetråder
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling, og behandlingen tar sikte på funksjonsorienterende tiltak, tilrettelegging og lindring. Varianten PLA2G6-assosiert dystoni parkinsonisme kan være dopaminresponsiv, og pasientene kan ha nytte av dopaminerg behandling
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 07.09.23
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet