Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose

Sammendrag

Definisjon:

Inngår i gruppen nevronal ceroid lipofuscinose. Den juvenile formen (JNCL) er en arvelig (autosomal recessiv), progredierende stoffskiftesykdom som rammer hjernen. Feilen skyldes en delesjon på kromosom 16 (16p12)

Forekomst:

Er 2,5 pr. 100.000 levendefødte, noe som tilsvarer ett til to nye tilfeller årlig i Norge

Symptomer:

Gradvis tap av syn i førskolealder er ofte første symptom, bortfallet merkes ofte først gjennom et dårlig syn i mørket. Sentralsynet rammes først, og barnet vil da prøve å bruke det perifere synsfelt (snur hodet og øyne noe til siden for det som ses på). Fustrasjon hos barnet disponerer for adferdsproblematikk, og lærevansker utvikles. Evnen til å oppfatte tale forringes. Søvnproblemer og endret søvnmønster er vanlig. Psykotiske forstyrrelser kan oppstå. Bevegelsesvansker utvikles, og rullestol blir nødvendig. Epilepsi inntrer omkring 10-års alder

Funn:

Øyelegeundersøkelse kan avsløre forandringer i netthinnen. Kombinasjonen av det kliniske bilde med synstap, ev. lære- og talevansker og noen få supplerende medisinske undersøkelser kan fastslå diagnosen. Økt risiko for arrytmier og hjertesvikt i senere faser av sykdommen

Diagnostikk:

En rekke undersøkelser som øyelegeundersøkelse, blodprøver, mikroskopi, EEG, MR/SPECT/PET kan gi mistanke om tilstanden, genprøver bekrefter den

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke, og behandling som bremser utviklingen mangler overbevisende effekt. Symptomatisk og lindrende behandling av en rekke organsystemer er nødvendig. Epilepsi og søvnvansker krever egne tiltak. Spesialpedagogiske tilpasninger. Når NCL-diagnosen er bekreftet, må familien få tilbud om genetisk veiledning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 28.06.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Juvenil nevronal ceriod lipofucinose

Kompetansesenter