Jouberts syndrom (JS)

Sammendrag

Definisjon:

Jouberts syndrom er en medfødt (oftest en autosomalt recessiv arvegang) utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet gjennom en ciliopati (avvik i cellens cilier). Dette er egentlig en sykdomsgruppe, og kan skyldes minst 20 ulike genfeil

Forekomst:

Forekomsten anslås til å være 1 per 100.000. Per 2017 kjenner Frambu til bare 25 personer i Norge, noe som trolig skyldes at tilstanden er underdiagnostisert

Symptomer:

Første tegn på diagnosen kan være en svært alvorlig og spesiell pusteforstyrrelse i nyfødtperioden (episodisk hyperventilasjon - barnet puster veldig fort, avbrutt av pustestopp, og samtidig har urolige, rykkvise øyebevegelser (nystagmus) og lav muskelspenning). Videre medfører tilstanden varierende grad av utviklingshemning, ustøhet, balanse- og koordinasjonsvansker (ataksi), unormale øyebevegelser og spesielle ansiktstrekk. Adferdsproblematikk hos enkelte

Funn:

Klinisk undersøkelse vil avsløre nedsatt muskelspenning (atoni), dårlig balanse (ataksi), nystagmus samt forsinket psykomotorisk utvikling/utviklingshemming. Det kan være funn fra sentrale nervesystemet, fra øynene, nyrene, leveren og skjelettet. Nyreproblemer oppstår hos 30%, leversykdom hos 10%

Diagnostikk:

MR er diagnostisk ved påvisning av typiske forandringer i hjernen; (jekseltegn/molar tooth sign) samt at deler av lillehjernens midtparti (cerebellær vermis) er underutviklet eller mangler. Hos halvparten av de med diagnosen er mutasjonene ukjente, og og for disse er DNA-testing umulig. Adekvate undersøkelser for å kontrollere utsatte organer

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke. Behandlingen er symptomatisk og lindrende, bl.a. kan epileptisk behandling bli nødvendig. Oppfølging av fysioterapeut er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak er sentrale for barnets tilpasning. Genetisk veiledning ved kjent mutasjonen. De med tilstanden er ofte sosiale, viser lett glede og er nesten alltid godt humør.  En del virker å være  ekstremt tålmodige. Forsinket utvikling, men ofte stadig nye steg i riktig retning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 05.09.2023

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Jouberts syndrom

Artikler for fordypning^1-2

Kompetansesenter