KBG syndrom
Sist oppdatert:
20. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Diagnosen skyldes oftest en spontan mutasjon eller delesjon i genet ANKRD11 på 16q24.3, men tilstanden kan også arves (som regel autosomal dominant arv). Skader av genet synes å påvirke hjernens plastisitet og evne til læring og hukommelse, men skaden varierer i karakter og alvorlighetsgrad
Forekomst:
Mer enn 100 tilfeller beskrevet på verdensbasis, og diagnosen er påvist i Norge. Særtrekkene kan være milde, særlig hos kvinner, og diagnosen er trolig underdiagnostisert
Symptomer:
Bredt ansikt med karakteristiske ansiktstrekk, få tenner og store fortenner er typisk (se bilder hos Frambu ). Redusert vekst og slutthøyde ofte lavere enn forventet. Feilstillinger i skjelettet, ofte skoliose. Forsinket utvikling og finmotorikk, men mange oppnår full funksjon. Manglende interesse for mat kan være et betydelig og vedvarende problem. Hyperaktivitet og angstproblematikk rammer noen med diagnosen
Funn:
Væske i mellomøret, og påfølgende økt risiko for å utvikler hørselstap. Brytningsfeil i øyet. Tannemalje-defekter. Epilepsi rammer 20-40%. Gutter med tilstanden opplever oftere retinerte testikler. Hjertefeil rammer noen, og det samme gjelder forandringer i ganen som kan forårsake taleproblemer
Diagnostikk:
Karakteristiske trekk, makrodonti av de øvre sentrale incisiver er alltid til stede ved diagnosen (bryter ut i 7-8 års alder). Gentest kan bekrefte tilstanden
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredene behandling finnes ikke. Ev. korreksjon av defekter i hofte/ryggrad, hørsel og/eller syn. Hjertelidelser er mer utbredt hos disse pasientene. Logoped er ofte nødvendig.
Særlige behov mtp. tannbehandling (kontakt TAKO-senteret). Pedagogisk støtte kreves til de fleste med tilstanden. Noen blir i stand til å mestre jobb og leve uavhengig
Nettsiden med Frambus sin omtale av tilstanden ble besøkt 19.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag om diagnosen, delvis basert på teksten Frambu har om KBG syndrom:
Nords omtale av tilstanden
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
NORD’s Rare Disease Database
- NORD (National Organization for Rare Disorders) is a patient advocacy organization dedicated to individuals with rare diseases and the organizations that serve them
- NORD, along with its more than 300 patient organization members, is committed to the identification, treatment, and cure of rare disorders through programs of education, advocacy, research, and patient services
Andre informasjonskilder
- Norsk Craniofacial Forening tlf 41 14 40 62