Leighs syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Subakutt nekrotiserende encefalopati er et annet navn på denne alvorlige, progradierende sykdommen som rammer nervesystemet. Tilstanden skyldes som regel genfeil i arvemateriale i cellekjernen (nDNA, autosomal recessiv arvegang), men mitrokondrielle genfeil (mtDNA, mitokondriell arvegang) kan også forårsake sykdommen. Det finnes over 75 kjente genfeil som fører til Leighs syndrom. Alle mutasjonene hemmer omsetningen av stoffet pyruvat, og forårsaker et underskudd av energi. Cellene som bruker mye energi rammes hardest (muskel- og hjerneceller)

Forekomst:

Leighs syndrom forekommer trolig hos ca 1 pr 30.000-40.000 nyfødte. Frambu kjenner til noen få med Leighs syndrom (2022)

Symptomer:

Tilstanden gir stagnasjon av psykomotorisk utvikling og tap av motoriske ferdigheter. Ofte starter sykdommen en gang mellom tre måneder og to års alder, ofte i forbindelse med en infeksjonssykdom.  Ofte er irritabilitet og oppkast tidlige tegn, sammen med stagnasjon av psykomotorisk utvikling og forstyrrelser og tap av motoriske ferdigheter. To hovedvarianter forekommer. Rask form: starter i spedbarnsalderen, med et sykdomsforløp som sjelden varer mer enn få måneder. Langsom form: starter i barneårene, og sykdomsforløpet kan vare i flere år

Funn:

Tidlige tegn kan være svekkelse av muskler som styrer øyne, ansikt og tunge (f. eks. plutselig skjeling/svelgevansker) sammen med koordinasjonsvansker og balanseproblemer (ataksi). Noen utvikler pusteuregelmessigheter, hjerteforstyrrelser og stivhetslammelse i armer og ben. Økt risiko for svinn av synsnerven (optikusatrofi) og hjertesvikt

Diagnostikk:

Forhøyet innhold av laktat og pyruvat i blod/ryggmargvæske kan gi mistanke om tilstanden. MR viser typiske forandringer. Diagnosen kan stilles på grunnlag av kliniske diagnostiske kriterier. Molekylærgenetisk testing brukes til å sikre diagnosen

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen må ta sike på å lindre symptomer og dekke behov. Laktatopphopning i blodet kan føre til metabolsk krise. Noen epilepsimedisiner og narkosemidler tåles dårlig, og skal ikke brukes (natriumvalproat og barbiturater). Kostråd er viktig, og ernæringsfysiolog bør trekkes inn i behandlingen. Regelmessige måltid er viktig da faste kan utløse akutt forverring. Individuell plan, spesialister innenfor barnenevrologi, øyesykdommer og hjertesykdommer bør rådføres. Med få unntak vil de nevrologiske problemstillingene progrediere og forårsake en tidlig død.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 27.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Leighs syndrom

Kompetansesenter