Leukocyttadhesjonsdefekt (LAD)
Sist oppdatert:
30. aug. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Primær immunsviktsykdom forårsaket av arvelige (autosomal recessiv) defekter. Dette medfører svikt i hvite blodlegemer og kan gi livstruende infeksjoner. Migrasjonen av leukocytter til infeksjonsfokus er redusert. Flere varianter er registrert. LAD-I skyldes en genfeil på kromosom 21 (21q22.3) og gir en defekt i adhesjonsmolekylet CD18. LAD-II skyldes genfeil på kromosom 11 (11p11.2) og gir defekter i genet SLC35C1 som koder for transportproteinet GDP-fucose. LAD-III skyldes også en genfeil på kromosom 11, FERMT3 (11q13.1) som koder for proteinet kindlin-3 i celler som inngår i dannelsen av blodcellekomponenter (hematopoiesen)
Forekomst:
Meget sjelden, forekomst på 1/1.000.000 individer er anslått. Under 350 tilfeller er registrert på verdensbasis
Symptomer:
Første tegn på tilstanden ses som regel i nyfødtperioden i form av livstruende bakterielle infeksjoner (LAD-I). LAD-II gir også leukocytose og hyppige infeksjoner, samt forsinket vekst og utvikling. LAD-III er som LAD-I, men gir i tillegg alvorlige blødningsforstyrrelser
Funn:
Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
Diagnostikk:
Differensialtelling vil vise overvekt av nøytrofile granolucytter. Mangel av adhesjonsmolekylet CR18 og CR15. Flowcytometri viser mangel på adhesjonsmolekyl på leukocytter (CR18 for LAD-I og CR15 for LAD-II). Diagnosen bekreftes med gentest. Fosterdiagnostikk er mulig
Behandling:
Tilrettelegging og oppfølging basert på symptom og behov. Bergmargstransplantasjon er en forutsetning for overlevelse. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt. 75% overlevelse for LAD-I pasienter etter benmargstransplantasjon, noen med LAD-II overlever inn i voksen alder. Pasienter med LAD-III dør som regel i løpet av de to første leveårene.
Orphanet ble besøkt 29.08.23, siden er sist oppdatert 2009.
Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets tidligere omtale av diagnosen, senter for sjeldne sykdommer omtaler diagnosen i sitt dokument om primære immunsviktsykdommer:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem