Lebers hereditære optikusnevropati

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden tilhører gruppen mitokondriesykdommer, disse påvirker cellenes energiomsetning. Sykdommen skyldes vanligvis mitokondriell arv, og genfeilen kan følgelig kun nedarves fra mor (fordi sædceller ikke gir fra seg mitokondrier ved befruktningen)

Forekomst:

Anses å være et sted mellom 1-9 pr 100 000. 1 av 9000 bærer på genfeilen (de fleste med mutasjon utvikler aldri sykdom). Man kjenner til 17 mutasjoner som kan gi sykdommen, tre av disse står for 90% av sykdomstilfellene. Tilstanden rammer flest menn, og de fleste med tilstanden rammes før de har fylt 40 år

Symptomer:

Karakteristisk er et smertefritt, plutselig og raskt sentralt synstap. Sykdomsprogresjonen kan strekkes seg inntil to år. Om ikke begge øynene rammes samtidig, tar det som regel bare uker/måneder før begge øyne er rammet. Størrelsen av synstapet varierer fra redusert synsstyrke til total blindhet

Funn:

Undersøkelse viser degenerasjon av synsnerven og netthinnen (sentralt skotom) og varierende grad av andre nevrologiske symptomer. Misdannelser i skjelettet forekommer hos enkelte. Rytmeforstyrrelser i hjertet er forholdsvis vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen baserer seg på synsundersøkelser. Vevsprøver kan underbygge diagnosen. Diagnosen bekreftes med analyse av mtDNA i blodet. Pasienten må henvises til øyelege da utredning og behandling gjøres der. 

Behandling:

Behandlingen av LHON består i genetisk rådgivning, informasjon om potensielt forebyggende livsstilsfaktorer (avstå fra røyk og begrens alkohol), og for subakutte og dynamiske tilfeller bruk av legemidlet idebenon. Idebenon  er et medikament som bedrer mitokondrienes evne til å produsere energi, og er godkjent til bruk ved LHON. Internasjonale anbefalinger er at behandlingen med idebenon bør startes tidlig og vare i minimum 24 måneder

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.11.20

Utdypende om behandling

• Behandling med idebenon må stanses hos nonrespondere og anbefales foreløpig ikke hos pasienter i de kroniske stadier av sykdommen.
  • Behandling ved tilstanden kompliseres dessuten av at det finnes flere ulike LHON-mutasjoner
  • Hos noen få kan synstapet til en viss grad gå i retur, men for de aller fleste er det permanent
• Kosttilskudd og diett kan kanskje redusere symptomer
• Mitokondriesykdom gir et større behov for energi, og pasientgruppen kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer - OBS kvalme/oppkast
  • Noen tåler dårlig visse typer medisin, så som valproat (epilepsi-medisin)

Resurssenter og informasjon

Frambu har kun en kort omtale av diagnosen, sammendraget er derfor utvidet med informasjon fra følgende kilder:

• Lebers hereditære opticusnevro-retinopati
• OMIM: Leber optic atrophy (sist oppdatert 03.05.2018)
• Genetics Home Reference: Leber hereditary optic neuropathy (sist oppdatert november 2018)
• Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy (2020)¹

Kompetansesenter

Pasientorganisasjon

• LHON eye society