Mannosidose

Sammendrag

Definisjon:

Mannosidose er en medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer (diagnosen tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer). Sykdommen skyldes arvelige (autosomal recessive) forandringer i genet MAN2B1, og deles i to hovedformer A (alfa) og B (beta) og som sørger for produksjonen av enzymet lysosomal alfamannosidase (LAMAN)

Forekomst:

Forekomsten av den vanligste underarten (A) er 1-2 per 1 000 000 innbyggere. Sykdomsgruppen mannosidose tilhører (lysosomale sykdommer) rammer ca. 1 av 7000 nyfødte

Symptomer:

Sykdomsuttrykket varierer fra en svært alvorlig nyfødtform, via moderat alvorlige former med skjelett- og andre organforandringer, redusert utvikling og raskt tap av funksjoner og ferdigheter (de fleste tilfellene), til mild sykdom uten skjelettforandringer, men med lærevansker eller lettere utviklingshemning (10-15 % av tilfellene). Sistnevnte form diagnostiseres ofte etter 10 års alder

Funn:

Det finnes flere varianter av sykdommen, og forløpet kan variere betydelig. De fleste nyfødte med A-mannosidose har ingen typiske symptomer, men gjentatte luftveisinfeksjoner med eller uten mellomørebetennelse første leveår er vanlig. Lever og milt kan være forstørret, først og fremst tidlig i livet. De vanligste årsakene til den medisinske utredningen som resulterer i denne diagnosen, er forsinket psykomotorisk utvikling (inkludert gangutvikling) i annet leveår, og nedsatt hørsel og forsinket språkutvikling. Etterhvert også påfallende utseende med grove ansiktstrekk

Diagnostikk:

Klinisk nevrologisk undersøkelse ved en barnelege, etterfulgt av analyse av blod- og urinprøver. Hvite blodceller med små, væskefylte hulrom kan ofte sees ved mikroskopi av blodutstryk. Genetisk fosterdiagnostikk om mutasjonen er kjent, om ikke utføres enzymanalyse av celler fra morkakeprøve eller fostervannsprøve. Generelt gir testing for mutasjoner i DNA sikrere svar enn enzymanalyse før fødselen. Røntgen og MR kan vise typiske funn. Fosterdiagnostikk er mulig

Behandling:

Symptomatisk, helbredende behandling finnes ikke. Langtidseffekter av stamcelletransplantasjon er ikke tilstrekkelig dokumentert. Enzymerstatningsterapi ved afamannosidose ble godkjent av det europeiske legemiddelverket i 2018 , men er så langt ikke tilgjengelig i Norge.  Det bør årlig gjennomføres medisinske kontroller hos spesialist av øyne, ører, nese og hals, hørselstesting, og undersøkelse av skjelettet. Tilpasning av ernæring og vurdering av vekst og eventuelle fordøyelsesplager er nødvendige tiltak. Aktuelle hjelpemidler er blant annet alternativ eller supplerende kommunikasjon (ASK), av og til høreapparat, og rullestol. Foreldre til barn med tilstanden bør tilbys genetisk veiledning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 22.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Mannosidose

Kompetansesenter