Mitokondrie-encephalopati med laktasidose og slagliknende episoder (MELAS)
Sist oppdatert:
11. aug. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS), og årsaken er mitokondriesvikt (påvirker mitokondriets evne til å produsere ATP) som skyldes mutasjoner i mitokondrienes DNA, og sykdommen kan derfor kun arves fra mor. Den vanligste årsaken er en mutasjon i MT-TL1-genet, nærmere bestemt m.3243A<G
Forekomst:
Ingen oversikt i Norge, men forekomsten i Finland er anslått til 1 pr 3500
Symptomer:
Stor spredning i symptomer og sykdomsaffeksjon (andelen syke mitrokondrier i det befruktede egget varierer). Debuterer som regel ved en alder på mellom 2 og 40 år. Tidlige tegn kan være muskelsvakhet og smerte, gjentatte migrenelignende hodepine med brekninger, tap av apetitt og epileptiske anfall. Typiske episoder medfører TIA aller slaglignende forstyrrelser i hjernen, epilepsi og /eller demens. De fleste har hatt gjentatte slaglignende episoder før 40 årsalder. Muskelplager og økt trettbarhet og slapphet er også nokså vanlig. Noen har plager fra tarmsystemet
Funn:
Slaglignende skader og epilepsi. Diabetes kan forekomme
Diagnostikk:
Er mistanken først reist kan undersøkelse av blod, urin, stoffskifteprodukter, MR og evt. muskelbiopsi være aktuelt. Ryggmargsprøve og gentester er andre muligheter. Økt melkesyre i blod eller spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urin og spesielle funn på MR av hjernen kan føre til en målrettet genetisk undersøkelse som kan påvise en sykdomsgivende mutasjon
Behandling:
Kurativ behandling eksisterer ikke (2016), behandlingen ((kost-)tilskudd) tar sikte på å forebygge progresjon samt symptomlindring. Epilepsi som følge av tilstander kan være vanskelig å behandle, og visse epilepsi-midler bør unngås (bl.a. Valproat). Det er visse holdepunkter for at pasienter med slagliknende episoder (metabolsk slag) kan ha effekt av L-arginin.
Mitokondriedonasjon er en behandlingsform der man setter cellekjernen til mor inn en donoreggcelle med friske mitokondrier og stoppe videreføringen av sykdommen til neste generasjon. Metoden ble vurdert av Bioteknologirådet i 2021, og ble da ikke godkjent for bruk i Norge
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 11.08.23
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
GeneReviews® har følgende omtale av tilstanden
NORD (National Organization for rare disorders) har også omtale av tilstanden på engelsk
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
GeneReviews®
GeneReviews , an international point-of-care resource for busy clinicians, provides clinically relevant and medically actionable information for inherited conditions in a standardized journal-style format, covering diagnosis, management, and genetic counseling for patients and their families.
Each chapter in GeneReviews is written by one or more experts on the specific condition or disease and goes through a rigorous editing and peer review process before being published online.
NORD’s Rare Disease Database
- NORD (National Organization for Rare Disorders) is a patient advocacy organization dedicated to individuals with rare diseases and the organizations that serve them
- NORD, along with its more than 300 patient organization members, is committed to the identification, treatment, and cure of rare disorders through programs of education, advocacy, research, and patient services