Menkes syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret opptak og transport av kobber i kroppen. Kobberavleiringer gir alvorlig organskade, men det er særlig mangel på kobber i andre organ (hjerne, lever og blod) som forårsaker symptomene ved tilstanden. X-bundet recessiv arvegang, og mutasjonen skyldes forandringer i genet ATP7A. Mutasjonen er spontan i 1/3 av tilfellene.

Forekomst:

1 av 100.000 - 1 av 250.000.

Symptomer:

Barnet blir ofte født for tidlig. Sykdommen kommer oftest til uttrykk i 2-3 måneders alder ved mistrivsel, slapphet, manglende vitalitet, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer. Temperaturreguleringen kan svikte. Refluks bidrar ofte til mistrivsel og manglende vekst. Lungene er også ofte rammet i småbarnsalderen. Mildere sykdomsforløp forekommer.

Funn:

Epileptiske anfall, forsinket utvikling og etter hvert tap av ferdigheter. Svakhet i skjelettets benvev og bindevev gir myke og løse ledd, og medfører økt risiko for skader på bevegelsesapparatet. Traktbryst kan være en manifestasjon av sykdommen. Huden kan virke løs, tynn og lett danne folder. Sykdommen gir et spesielt utseende som gjør at sykdommen også blir kalt "Kinky hair syndrome". Håret, som ofte er lyst eller sølvfarget, blir tynt, vridd og skjørt slik at det brekker eller tuppene splitter seg. Håret krøller seg ikke på vanlig måte siden det enkelte hårstrå er flatere enn normalt.

Diagnostikk:

Klinisk diagnose, MR undersøkelse av hjernen og blodprøver (lavt kobberinnhold og samtidig lavt nivå av kobbertransportprotein - ceruloplasmin) er til hjelp. DNA-analyser kan bekrefte diagnosen.

Behandling:

Kobbertilskudd forsøkes som behandling, men er ikke mulig i tilstrekkelig grad. Lindrende og symptomatisk behandling, f.eks. mot smerter, epilepsi og refluks. Sondeernæring kan være aktuelt. Motoriske vansker og pusteproblemer kan ofte bedres gjennom fysioterapi og tekniske hjelpemidler. Tilstanden kan forringe livslengden betydelig, men mildere former av sykdommen forekommer.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 11.08.23.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Menkes syndrom

Kompetansesenter