Metylmalonsyreemi

Definisjon

• Arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom der enzymet metylmalonyl-CoA-mutase ikke fungerer som det skal, ev. en feil i omdanningen av vitamin B12
  • Enzymet har som oppgave å omdanne aminosyrene isoleucin, valin, metionin og treonin til nyttige næringsstoffer. Når enzymet ikke fungerer vil det føre til en opphopning av skadelige organiske syrer i kroppen (bl.a. metylmalonsyreemi)

Forekomst

• Anslås til 1 av mellom 50.000 og 100.000 nyfødte (tall fra USA), noe som indikerer at det fødes omtrent ett barn med denne lidelsen hvert år i Norge

Symptomer

• Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere mye, de fleste vil få symptomer kort tid etter fødselen
  • Milde varianter av sykdommen trenger ikke utvise symptomer før i voksen alder
• Sykdommen kan forårsake en metabolsk krise
  • Metabolsk krise kan oppstå i forbindelse med infeksjon med feber eller oppkast, men kan også utløses av lang tid mellom måltider, faste (f.eks. i forbindelse med medisinske undersøkelser eller behandling), fysiske anstrengelser over lengre tid med utilstrekkelig tilførsel av energi (sukker), større skader/traumer og mat med mye protein
  • De første tegnene er som regel dårlig appetitt, kvalme og oppkast, uttalt søvnighet og slapphet

Funn

• Metabolsk krise kan føre til bevisstløshet, kramper og koma
• Sykdommen kan forårsake varige hjerneskader (utviklingshemning, epilepsi eller motoriske vansker), spesielt hvis de har gjennomlevd metabolske kriser
• Noen utvikler senkomplikasjoner i form av nyresykdom og ev. nyresvikt

Diagnostikk

• Tilstanden inngår i nyfødtscreeningen i Norge (blodprøve fra nyfødte)
• Undersøkelse av blod og urin vil kunne påvise en ubalanse i kroppens syre-/baseregulering
• Påvises metylmalonylsyreemi vil det bli gjort en gen-analyse som kan beskrive type

Behandling

• Faste/feber og omgangssyke kan gi ubalanse i stoffskiftet (metabolsk krise), i slike tilfeller skal regelmessig tilførsel av sukkerløsning (SOS regime) gis for å forebygge hjerneskade
  • Uten riktig behandling kan metabolsk krise føre til bevisstløshet, kramper, koma og død
• Et tilpasset kosthold er viktig og består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein og proteinerstatning
  • Energien må fortrinnsvis hentes fra karbohydrater
• Medikamentell behandling er aktuell i form av:
  • Karnitin (binder giftige stoffer, som så skilles ut i urinen
  • Vitamin B12 (gis forsøksvis for å drive den defekte stoffskifte reaksjonen)
  • Metronidazol (reduserer dannelsen av giftige metabolitter (propionsyre) fra tarmbakterier)
• Oppfølgingen innebærer jevnlige kontroller, undersøkelser og behandling (fastlege, lokalt sykehus og klinisk ernæringsfysiolog) gjennom hele livet
• Kvinner med metylmalonsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel
• Par som er bærere av MMA kan søke om fosterdiagnostikk eller preimplantasjonstest (PGT)
  • Paret kan henvises til genetisk veiledning

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus