Miller-Diekers syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Underdiagnose av migrasjonsforstyrrelse. Sykdommen preges ofte av alvorlige misdannelser og gir lissencephali (hjerne med glatt overflate, dvs. uten hjernefolder). De fleste er spontane mutasjoner, men arv kan spille en rolle. MDS gir mutasjon tilsvarende klassisk lissencefali (PAFAH1B1 på kromosom 17p13.3), samt en mutasjon på genet YWHAE (også kromosom 17p13.3).

Forekomst:

Sykdommen er estimert å ramme 1 av 100.000, dvs. at det fødes omtrent ett barn annethvert år her i landet. Frambu kjenner til 10 personer med diagnosen i Norge.

Symptomer:

OBS. Til dels store variasjoner i alvorlighetsgrad. Diagnosen preges av forsinket utvikling og vekst, alvorlig utviklingshemning, epilepsi, muskelstivhet (spastisitet), muskelslapphet (hypotoni) og spisevansker.

Funn:

Alvorlige misdannelser, klassisk lissencefali, et spesielt utseende, veksthemning, utviklingshemning og endringer i EEG. Epilepsi (starter ofte som infantile spasmer). Misdannelser av andre organ enn hjernen forekommer, særlig av hjerte eller nyrer.

Diagnostikk:

Diagnosen blir ofte stilt ved fødsel, i enkelte tilfeller før. I noen tilfeller blir diagnosen først stilt etter barnets første epilepsi-anfall (ofte infantile spasmer). MR av hjernen viser typisk lissencephali.

Behandling:

Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner, da ingen helbredende behandling finnes. Epilepsibehandling er ofte nødvendig, men kan være komplisert Ofte behov for supplerende ernæring. Pustevansker kan avhjelpes ved lungefysioterapi, og behandlingen reduserer sjansen for lungebetennelser og kan øke livskvaliteten til foreldre og barn. Diagnosen forårsaker som regel en nedsatt levealder. Genetisk veiledning bør tilbys til foreldre da 1 av 8 tilfeller er knyttet til arv. 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 20.08.23.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Miller-Diekers syndrom

Kompetansesenter