Möbius' syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig sykdom med ukjent arvegang, ofte sporadisk. Tilstand som først og fremst rammer hjernenerver som forsyner ansiktsmuskulatur, og gir ansiktslammelser. Årsaken er ukjent, men antas å være svikt i blodforsyningen til deler av hjernen under fosterutviklingen.

Forekomst:

Det er i underkant av 30 med diagnosen i Norge. Lik kjønnsfordeling.

Symptomer:

Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer mye, symptomene reflekterer hvilke hjernenerver som er innvolvert. Det mest typiske er mimikkløst ansikt. Andre vanlige tegn er manglende evne til å se til siden, lukke øynene og skjeling. Evnen til å lukke munnen er ofte påvirket, og gir i (særlig i) spedbarnstiden problemer med å spise, og ofte problemer med uttale senere i livet. Noen har et autistisk preg, men det kan skyldes mimikkløset.

Funn:

De hjernenervene som oftest er rammet er hjernenerve VI (abducens) og VII (facialis), men også andre hjernenerver kan være dysfunksjonelle. Som regel dobbeltsidig skade. Manglende evne til å blunke gir ofte uttørring av øynene og sårdannelse. De fleste har normale kognitive evner, men forsinket utvikling (motorisk og språklig) og lærevansker forekommer.  

Diagnostikk:

Medfødte lammelser i områder innervert av hjernenerver. Ingen blodprøver eller øvrige undersøkelser kan bekrefte diagnosen.

Behandling:

Individuell og symptomrettet behandling, årsaksrettet behandling finnes ikke. Særlig kommunikasjon blir vanskelig som følge av manglende motorisk respons. Dette kan forringe samspillet under oppveksten, og veiledning og støtte til å lære alternativ kommunikasjon kan styrke muligheten for best mulig utvikling. 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 22.01.21

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Möbius' syndrom

Kompetansesenter