MPS I (Hurlers sykdom)

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en arvelig (autosomal recessiv) medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfal og heparansulfat. Nedbrytningen ville normalt funnet sted i lysosomer, og denne sykdommen tilhører derfor gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Avleiringer skjer i flere vevstyper, bl.a. hjernen. Dette forårsaker en gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Tidligere ble sykdommen delt inn i tre former som ble kalt henholdsvis Hurlers sykdom, Hurler-Scheies sykdom og Scheies sykdom, der Scheie representerer en mild form. I dag snakker vi om mild og alvorlig type Hurlers sykdom

Forekomst:

Sykdommen forekommer i både alvorlige og mildere former. Den alvorlige formen forekommer hos ca. 1 av 100 000, mens den milde formen forekommer hos ca. 1 av 500 000

Symptomer:

Alvorlig form gir som regel symptomer før 6 måneders alder, mild for gir seg som regel til kjenne mellom 3-10 år. Før symptomene oppstår kan hodet være litt påfallende stort, og psykomotorisk utvikling og vekst kan være tregere enn forventet. Grove og markerte ansiktstrekk, armer og ben virker gjerne korte med brede hender og føtter, tykk tunge og hes stemme. Leddene kan ikke strekkes normalt

Funn:

Ved den alvorligste formen er hjernen påvirket og mange organsystemer involvert. Skjelettforandringer med kortvoksthet, og problemstillinger knyttet til rygg, hofter, knær og føtter er vanlig. Syn og hørsel kan over tid bli betydelig nedsatt. Hjertet og lunger kan ha redusert funksjon. Avleiringer i hjerteklaffene og kransarterier kan føre til hjertesvikt og hjerteinfarkt

Diagnostikk:

Påvisning av glukosaminoglykaner (GAG) i urin gir sterk mistanke. Diagnose kan bekreftes ved bestemmelse av aktiviteten av enzymet alfa-iduronidase i celler fra blod- eller hudprøve, DNA-undersøkelse kan være aktuelt. Er mutasjonen kjent er det også mulig å gjøre bærertesting. Nyfødtscreening er under utprøving i enkelte land.

Behandling:

Sykdomsutviklingen kan bremses gjennom beinmargstransplantasjon og enzymterapi. Det forskes på genterapi for sykdommen. men det er kun beinmargstransplantasjon som påvirker sykdom i hjernen (enzymet passerer ikke blod-hjernebarriæren). Skal hjerneskade unngås må behandlingen igangsettes tidlig. Prosedyren er knyttet til både omfattende bedring og betydelig risiko. Enzymerstatningsterapi benyttes der beinmargstransplantasjon ikke er mulig, denne behandlingen bremser sykdomsforløpet foruten i hjernen (enzymet passerer ikke blod-hjernebarriæren), og gis som ukentlig infusjon. Symptomspesifikk lindring, behandling og oppfølging er også nødvendig. Stikkord for oppfølging omfatter: Øyelege (hornhinnefordunklinger, linsefordunklinger og netthinneforandringer). Øre-/nese-/halslege (adenoide vegetasjoner/nedsatt hørsel/ obstruktiv søvnapnoe). Nevrokirurg (nedsatt stabilitet i nakkeledd/ påleiringer i spinalkanalen). Ortoped (kyfose/skoliose/hofte, kne, ankelproblemer). Barnelege (nevrologiske utfall/karpal tunnel syndrom). Lungelege (pustekapasitet). Hjertelege (påleiringer på hjerteklaffer). Tannlege (medisinske forhold i munnhulen)

Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 17.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• MPS I (Hurlers sykdom)

Kompetansesenter