MPS II (Hunters sykdom)

Sammendrag

Definisjon:

Skyldes mangelfull nedbrytning av dermatansulfat og heparansulfat. Medfører opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev (MPS = mukopolysakkaridose). Skyldes en mutasjon i genet IDS, noe som gir enn opphopning av glykosaminoglykaner (GAG). X-bundet arvegang, evt. gonademosaikk eller spontanmutasjon. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Forekomst:

Rammer nesten utelukkende gutter. Sykdommen anslås til å ramme 0,6-1 av 100 000 fødsler hvert år i Norge.

Symptomer:

Varierende alvorlighetsgrad, men utviklingshemming er vanlig. Kortvoksthet, stort hode (med eller uten vannhode), stor tunge, hes stemme og hørselstap er typisk. Det skilles mellom mild og alvorlig grad av sykdommen. Alvorlig grad av Hunters sykdom medfører utviklingshemning og skade av hjernen.

Funn:

Tilstanden påvirker utviklingen av skjelettet, indre organer og andre vev. Overhyppighet av hørselstap, pigmentforandringer på netthinnen, stor lever og/eller milt, kontrakturer i ledd, spinal stenose og/eller karpaltunnelsyndrom.

Diagnostikk:

Påvisning av GAG i urin og typiske røntgenfunn taler sterkt for MPS-sykdom. Aktiviteten til enzymet I2S i hvite blodceller kan bekrefte diagnosen.

Behandling:

Sykdommen kan behandeles med enzymerstatningsterapi, men behandlingen kan ikke bedre alle aspekt av sykdommen. Symptomatisk oppfølging. Stor tunge og lepper resulterer ofte i munnpusting og munntørrhet. TAKO-senteret kan rådgi i forhold til tannhelse. Genetisk veiledning og fosterdiagnostikk tilbys foreldrene ved ytterligere barneønske. 

Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 18.09.2020.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• MPS II (Hunters sykdom)

Kompetansesenter