Slys syndrom (MPS VII)

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom som tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Sykdommen skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og ondrioitinsulfat og påfølgende avleiring av disse i kroppens vev. Mutasjonen er i genet GUSB, som koder for produksjonen av enzymet beta-glukuronidase

Forekomst:

Samlet rammer lysosymale avleiringssykdommer ca. 1 av 7000 nyfødte, men Slys syndrom er kanskje den mest sjeldne tilstanden i denne gruppen (høy forekomst av abort for sykdommen). Tall fra utlandet angir en prevalens på ca. 1 av 1 000 000

Symptomer:

Dette er en av få lysosomale avleiringssykdommer der pasienten kan ha symptomer ved fødselen eller tidligere. De hardest rammede spontanaborteres, mens lett rammede kun utviser milde symptomer. Veksthemning etter fødselen og spesielle ansiktstrekk kan gi mistanke

Funn:

De fleste er kortvokste med skjelettavvik (f.eks. kontrakturer av ledd), forstørret lever og milt, lyskebrokk, hjertepåvirkning, lungefunksjonsnedsettelse og kognitiv svekkelse. Spesielle ansiktstrekk, noen kan utvikle uklarheter i hornhinnen. Moderat psykisk utviklingshemming kan forekomme

Diagnostikk:

Røntgen for å påvise skjelettforandringer. Påvisning av glykosaminoglukaner i urin kan bekrefte mukopolysakkaridose, men enzymanalyse eller DNA-analyse kreves for den spesifikke diagnosen. Analyse kan utføres før fødselen i fostervann eller i vev fra morkakeprøve (prenatal diagnostikk), og genetisk preimplantasjonsdiagnostikk er mulig om den sykdomsgivende mutasjonen er kjent

Behandling:

Årsaksrettet behandling i form av enzymerstatningsterapi (ERT). Utredning og oppstart skjer på universitetssykehus. Enzymet tilføres intravenøst hver uke eller annenhver uke. Oppfølging av symptomer og komplikasjoner (syn, hørsel og hjertets og lungenes funksjon, samt forebygging av hydrocephalus (vannhode) og kompresjon av ryggmargen) er viktig ved mukopolysakkaridoser generelt

Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 11.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Sly syndrom (MPS VII)

Kompetansesenter