Muenke syndrom
Sist oppdatert:
10. aug. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som karakteriseres ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Dette gir en uvanlig skallefasong og en ofte flat ansiktsprofil. Mutasjonen skyldes forandringer i genet FGFR3 på kromosom 10
Forekomst:
Ca. 3 pr. 100.000 fødte. Senter for sjeldne diagnoser oppgir å ha registrert 15-20 personer med denne diagnosen i 2023
Symptomer:
Uvanlig hodeform med utstående øyne, tunge øyelokk (ptose) og økt bredde mellom disse. Lave ører og flat kinnbeinstruktur er typisk for disse pasientene. Et lite utviklet mellomansikt kan gi trange luftveier i nesen og puste- og spisevansker. Mange har et stort hode, og flere har forandringer på hender og føtter. Ofte normalt intelekt, men forsinket utvikling og læringsproblemer forekommer
Funn:
Hørselstap av varierende grad forekommer hos ca. 1/4. Ca. 30 % har
misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten. Skjeling er utbredt. Epilepsi rammer omtrent 20%
Diagnostikk:
Typiske trekk gir mistanke om tilstanden, DNA-analyse kan bekrefte den
Behandling:
Tilstanden er sammensatt og meget variabel. Mange vil trenge tverfaglig behandling og oppfølging over lang tid. Craniofacialt team ved Rikshospitalet har et nasjonalt behandlingsansvar for pasienter med misdannelser/skader i hode-halsområdet. Teamet omfatter spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Særlig sistnevnte kan også gi råd for hvordan best mestre tilstanden
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 10.08.23
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
GeneReviews® har følgende omtale av tilstanden
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
GeneReviews®
GeneReviews , an international point-of-care resource for busy clinicians, provides clinically relevant and medically actionable information for inherited conditions in a standardized journal-style format, covering diagnosis, management, and genetic counseling for patients and their families.
Each chapter in GeneReviews is written by one or more experts on the specific condition or disease and goes through a rigorous editing and peer review process before being published online.