Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet

Sammendrag

Definisjon:

Denne gruppen utgjøres av medfødte hjernesykdommer hos barn med feil i arvestoffet som underliggende årsak. Årsaken er arv eller spontane mutasjoner.  

Forekomst:

Det er beskrevet over 500 tilstander som tilhører denne gruppen, og hvert år fødes 3-4 barn i Norge som passer inn i denne. Skade, infeksjoner eller immunologiske reaksjoner er oftere årsak til hjernesykdom enn en genetiske forhold.

Symptomer:

Tap av ferdigheter hos barn berettiger en mistanke om en nevrodegenerativ tilstand. 

Funn:

Tegn på nevrologisk sykdom, ev. epileptiske anfall og tiltagende spasitsitet.

Diagnostikk:

Blodprøver, metabolske undersøkelser, MR av hjerne, genetiske tester og enzymanalyser er aktuelle for å stille diagnosen 

Behandling:

Stor variasjon i behovet til hjelp og oppfølging. Dette gjelder både mellom sykdommer og ut fra hvor hardt man blir rammet av sykdommen. Individuell plan og konkrete mål er viktig. For noen få tilstander er årsaksrettet behandling tilgjengelig, for andre er symptomlindring og forebygging av komplikasjoner viktigste tiltak. 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 22.01.21

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet

Kompetansesenter