Ornithin-transcarbamylase-mangel

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (X-bundet) tilstand hvor opphopning av ammoniakk og andre nitrogenholdige forbindelser ofte fører til et alvorlig forløp og skader hjernen (gir nevrologiske og atferdsmessige symptomer). Tilstanden skyldes forandring i genet som koder for enzymet ornitincarbamoyltransferase. Det er klassifisert 8 varianter av sykdommen

Forekomst:

1 av 14 000. Genfeilen gir som regel mildere symptomer hos jenter. Tilstanden har lett for å bli udiagnostisert

Symptomer:

Hos enkelte oppstår de første symptomene kort tid (timer-døgn) etter fødselen. Typiske symptomer hos denne gruppen vil være medtatt allmenntilstand, pusteproblemer, kramper/bevissthetssvekkelse/koma og lav kroppstemperatur. Et vanligere forløp er at barn i alderen mellom 15-måneder og 5 år utvikler en selektiv avvisning av proteinholdig mat og samtidig utviser uforklarlige nevrologiske og/eller psykiatriske symptomer. Kvinner som er bærere av tilstanden er ofte symptomfrie, men kan utvikle symptomer som  migrenelignende hodepine, oppkast, hyperventilasjon, treg sløvet bevissthet, plutselig atferdsendring/forvirring eller andre nevrologiske utfall. Symptomer til jenter/kvinner kommer som regel etter høyt proteininntak eller som følge av bruk av bl.a. valproat

Funn:

Påvisning av nevrologiske utfall eller påfallende atferd. Mor er ofte frisk og symptomfri bærer av genfeilen

Diagnostikk:

Mistenkes ofte som følge av familiær forekomst eller klinikk. Bekreftes ved påvisning av manglende aktivitet av ornitintranscarbamoyltransferase. DNA-analyse kan være aktuelt, men forutsetter potensielt tidkrevende identifisering av familiens mutasjon

Behandling:

Helbredende behandling mangler. Rask akuttmedisinsk behandling på sykehus er avgjørende ved akutte sykdomsepisoder, dialyse kan være nødvendig for å rense bort ammoniakk. Selv ved tidlig diagnostikk er ikke nødvendigvis behandlingsresultatene tilfredsstillende på lengre sikt. Forebyggende tiltak er proteinfattig kost, unngå langvarig faste og store porsjoner med mat. Unngå bruk av valproat. Ved ønske om barn er genetisk veiledning viktig, dette forutsetter kartlegging av genfeilen på forhånd

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden, deres nettside ble besøkt 03.02.21. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Ornithintranscarbamylasemangel

Kompetansesenter