Owrens sykdom
Sist oppdatert:
17. mai 2022
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig (recessiv) blødersykdom forårsaket av genfeil i faktor V-genet (FV). Konsekvensen er redusert aktivitet av faktor V i blodet og redusert blodlevring. Store individuelle forskjeller i graden av blødningstendens, kategoriseres fra mild til alvolig. Tilstanden ble først beskrevet i av dr. Paul Owren ved Rikshospitalet i Oslo
Forekomst:
Svært sjelden. I Europa er forekomsten 1/1 000 000, og det er kjent omtrent 150 i verden med denne tilstanden
Symptomer:
Blødningstendensen er svært individuell, svake symptomer ved mild-moderat grad (slike tilfeller kan bli diagnostisert først i voksen alder). Første symptom er ofte økt blødning fra navlestreng-stump. Økt tendens til blåmerker. Kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger. Blødninger fra slimhinner, inkludert mage-/tarmkanalen. Leddblødninger forekommer
Funn:
Økt tendens til blødning/blåmerker? Leddblødninger, ev. sekveler etter slike (stive, smertefulle ledd)?
Diagnostikk:
Gir forlenget Cephotest, men normal INR. Måling av faktor V-aktivitet av blodet gir både diagnose og brukes til å bestemme alvorlighetsgrad
Behandling:
Tilstanden kan ikke helbredes, men kunnskap (unngå kontaktidrett o.l.) og nærhet til et godt behandlingstilbud tilsier et tilnærmet normalt liv. Behandlingstrengende blødninger behandles med faktor V (Octaplas® eller ferskfrosset plasma). Lokalbehandling ved mindre blødninger (Spongostan® kan være til god hjelp). All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, skal utføres ved Rikshospitalet
Legehandboka har kun et sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sitt dokument om diagnosen, dokumentet ble besøkt 04.02.21. Deres tekst om tilstanden finner du her:
- Owrens sykdom (faktor V-mangel)
- Når blåmerker kan være en blødersykdom
- Hør episoden om blødersykdom på Spotify podkast
- Hør episoden om blødersykdom på Apple podkast
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus