Pachyonychia congenita
Sist oppdatert:
3. aug. 2023
Sammendrag
Definisjon:
"Medfødte tykke negler" er en er som regel en arvelig (autosomal dominant) sykdom som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. Genfeilen (fem undergrupper basert på aktuell genfeil KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 og KRT17) ved sykdommen forårsaker dårlig funksjon av keratinproteiner og påfølgende problemer knyttet til de øverste lagene av hud og slimhinner. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie
Forekomst:
Svært sjelden, tall fra Sverige fra 2014 viser til ca. 50 personer med tilstanden. Milde tilfeller blir nok aldri diagnostisert, og tilstanden er trolig underrapportert
Symptomer:
Tegn på tilstanden er som oftest synlig kort tid etter fødsel. Nuppete hud rundt hårsekker, hvitlige forandringer i munnhulen, økt svette i fotsåler, samt myke kuler i huden (cyster) kan forekomme. Barnet kan ha en spesiell heshet allerede i spedbarnsperioden, med karakteristisk gråt og hoste
Funn:
De fleste får palmoplantar keratoderma - kraftig fortykket hud som sprekker og gir smertefulle blemmer/på fotsåler og håndflater - i tidlig barnealder. Sammen med sterkt fortykkede negler er de vanligste forandringene
Diagnostikk:
Typiske negleforandringer ses som regel allerede i nyfødtperioden, og gjør at diagnosen stilles. En iktyose tilstand kan ha mange likhetstrekk (Clouston syndrom), men en DNA-analyse og påvisning av mutasjoner i keratin-gen kan bekrefte diagnosen
Behandling:
Spesifikk behandling av sykdommen finnes ikke, og behandlingen tar sikte på symptomlindring. Avlastende skotøy, og reduksjon av fortykket hud under føttene hjelper. Tiltak mot fotsvette kan forebygge sårdannelse, og gode sårbehandingsrutiner og det å forebygge sårinfeksjoner er viktig
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 03.08.23. Teksten sammendraget er basert på finner du her:
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper
omtaler også tilstanden:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd
- Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
- Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser