Pierre Robin sekvens
Sist oppdatert:
23. mai 2022
Sammendrag
Definisjon:
Pierre Robin sekvens er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Strukturelle endringer, særlig i svelget, gir utfordringer og forsinket vekst
Forekomst:
Omtrent 7 - 8 tilfeller pr. 100.000 fødsler
Symptomer:
Særlig de første leveår er ofte preget av tette luftveier, suge- og svelgevansker. Dette gir problemer med pusting, spising, søvn og vekst. Liten/tilbaketrukket underkjeve gjør at tungen lettere kan falle bakover og blokkere luftrøret. Hypernasalitet er vanlig ("snakke i nesen")
Funn:
Tilstanden karakteriseres ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. Mange er plaget med GØRS
Diagnostikk:
Klinisk diagnose, tilstanden oppstår ofte i forbindelse med andre tilstander som Stickler syndrom (NEL)
Behandling:
Tiltak i sped/småbarnsperioden for å sikre frie luftveier og tilstrekkelig matinntak. Alle med diagnosen kan henvises til Craniofacialt team ved Rikshospitalet. De fleste vil få tilstrekkelig med plassforhold i svelget når de vokser til, og mange vil kun trenge oppfølging av ev. ganespalte på sikt (spalteteam). Ansvarsgruppe og individuell plan da behovene under oppveksten kan være mange og varierende
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 12.02.21. Teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus